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Tras la revisión de la documentación seleccionada concluimos que el individuo sobre el que versa la pregunta presenta un riesgo incrementado, por encima del promedio, y como estrategia de cribado del cáncer colorrectal (CCR) debería plantearse la realización de una colonoscopia cada 5 años (si el resultado de esta es normal).

Interpretamos que este paciente, cuyo padre y abuelo han sido diagnosticados de CCR, tiene dos familiares de primer grado (FPG) con CCR, dado el parentesco de primer grado que hay entre los familiares afectados. En todo caso comentar que, fuera de nuestro entorno sanitario, ante un individuo con un único FPG con diagnóstico de CCR estaría indicada la colonoscopia cada 5 años, frente a otras estrategias de cribado.

La guía de práctica clínica (GPC) de la Asociación Española de Gastroenterología y la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria sobre diagnóstico y prevención  del CCR de 2018⁽¹⁾ respecto al cribado en en individuos con antecedentes familiares de CCR refería que:

• Antes de establecer una estrategia preventiva, se recomienda determinar si la agregación familiar corresponde a alguno de los síndromes hereditarios asociados al CCR conocidos. (Calidad de la evidencia baja, nivel de recomendación fuerte a favor.)*

• Una vez excluido un síndrome hereditario, los individuos con un solo FPG con CCR deben ser incorporados a los programas de cribado de base poblacional. (Calidad de la evidencia moderada, nivel de recomendación fuerte a favor.)*

• Se recomienda que en los individuos con 2 FPG con CCR se mantenga la recomendación actual basada en la colonoscopia cada 5 años (a partir de los 40 años de edad o 10 años antes de la edad de diagnóstico del familiar afecto más joven, lo primero que ocurra). (Calidad de la evidencia moderada, nivel de recomendación fuerte a favor.)*

• Se recomienda el cribado con test de SOHi (test de  sangre oculta en las heces inmunológico) como alternativa a la colonoscopia en individuos con un FPG con CCR (test de SOHi bienal con inicio a los 50 años). (Calidad de la evidencia moderada, nivel de recomendación fuerte a favor.)*

En cambio en la versión de diciembre 2023 del programa de detección precoz de cáncer de colon de Osakidetza⁽²⁾ se indica que, en los casos de antecedentes familiares de CCR, una vez descartada una causa hereditaria, la prevención secundaria de CCR se realizará con colonoscopia cada 5 años a partir de los 40 años (o 10 años antes del diagnóstico del caso índice más joven) en:

• personas sin CCR con 1 FPG con CCR < 50 años
• personas sin CCR en cuya familia hay 2 personas con CCR que son FPG entre sí (padre/madre, hijo/a, hermano/a-hermano/a), y dicha persona sin CCR es FPG de al menos uno de los 2 (padre/madre, hermano/a, hijo/a)

Una revisión narrativa de 2022 sobre el CCR familiar⁽³⁾ resume las recomendaciones propuestas en GPC de varias Sociedades Científicas de ámbito internacional y concluye que, en individuos con antecedentes familiares de CCR:

• El riesgo familiar de CCR se debería definir como la presencia de al menos dos FPG con CCR o al menos un FPG con CCR diagnosticado a una edad inferior a los 50 años.
• Una vez descartados los síndromes de cáncer hereditario, la vigilancia en los individuos que cumplan la definición de riesgo familiar de CCR debería iniciarse a los 40 años. Para los autores, se puede considerar iniciar la vigilancia a una edad 10 años menor que la edad del familiar afectado más joven en el momento del diagnóstico, pero no hay evidencia que respalde esta recomendación.
• La colonoscopia es el método preferido para la detección de individuos con riesgo familiar de CCR.
• Según los hallazgos en la colonoscopia inicial, se puede proponer un intervalo de vigilancia de 5 años después de una colonoscopia normal. Cuando se detectan lesiones avanzadas, se recomienda seguir las pautas de vigilancia postpolipectomía para la población de riesgo promedio.

Entre las guías que se evalúan en la revisión se incluye una GPC británica⁽⁴⁾ en la que al referirse a los individuos con historia familiar de riesgo moderado incluye a los que tienen un FPG  diagnosticado con CCR antes de los 50 años, y también a los que tienen 2 familiares (con parentesco de primer grado entre ellos) diagnosticados con CCR a cualquier edad, de los cuales el paciente en evaluación es FPG de al menos un individuo afectado.

Del resto de documentos consultados (GPC y sumarios de evidencia) destacamos los más recientes:

• En la actualización de 2024 de la GPC de la National Comprehensive Cancer Network (NCCN)⁽⁵⁾ sobre el cribado del CCR encontramos que en individuos que no cumplen los criterios para la consideración de un síndrome de cáncer hereditario (o las pruebas adecuadas para un síndrome de cáncer hereditario no son diagnósticas o no se realizan) y tienen ≥1 FPG con CCR a cualquier edad, se realice para cribado una colonoscopia a partir de los 40 años (o 10 años antes del diagnóstico más temprano de CCR, lo que ocurra primero). Sugiere repetir cada 5 años o, si el resultado es positivo, repetir según los hallazgos de la colonoscopia
• La GPC del Cancer Council Australia⁽⁶⁾ plantea que se debería informar a las personas (excluyendo aquellas que se sabe que tienen o que están relacionados con alguien con una predisposición genética al CCR) que su riesgo de desarrollar CCR es al menos dos veces mayor que el promedio, pero podría ser hasta cuatro veces mayor que el promedio, si se dan alguna de las siguiente circunstancias: 
  • tener  un FPG con CCR diagnosticado antes de los 60 años;
  • tener  un FPG y uno o más familiares de segundo grado (entre ellos los abuelos) con CCR diagnosticado a cualquier edad;
  • o tener dos FPG con cáncer colorrectal diagnosticado a cualquier edad.

Y para las personas evaluadas con esta categoría de riesgo de CCR propone que se debería ofrecer una colonoscopia cada cinco años a partir de los 10 años antes de la edad más temprana de diagnóstico de CCR en un FPG o los 50 años, lo que ocurra primero, hasta los 74 años. (Declaración de buenas prácticas.)*

• Los autores del sumario de evidencia de UpToDaTe sobre el cribado del CCR en pacientes con historia familiar⁽⁷⁾ adoptan las recomendaciones de la NCCN expresando que, en el caso de tener uno o más FPG diagnosticados a cualquier edad se comience el cribado: a los 40 años o 10 años antes del diagnóstico del FPG, lo que ocurra primero. Como estrategia de cribado se sugiere una colonoscopia cada cinco años. Y si el paciente rechaza la colonoscopia, se plantea ofrecer una prueba inmunoquímica fecal (FIT, por sus siglas en inglés) anual o un test multidiana de ADN en heces al menos cada tres años.

*Ver en el texto completo del documento.