(Al no estar indicada de forma precisa la población diana sobre la que versa la duda clínica, se asume que se trata de mujeres en las que se ha detectado la mutación BCRA 1 y/o BCRA2 pero sin antecedentes personales de cáncer de mama)
En base a la información que ofrecen las guías de práctica clínica (GPC)(1-4) y el sumario de evidencia(5) consultados, estaría indicada ofrecer la opción de someterse a una mastectomía profiláctica a mujeres con alto riesgo de padecer cáncer de mama y en mujeres portadores de la mutación de los genes BCRA 1 y/o BCRA2.
En todos los documentos se menciona que dado el carácter irreversible de la técnica, la posible morbilidad quirúrgica asociada, y el claro impacto psicológico que tiene (en base a que supone un cambio en la imagen corporal y en la sexualidad de la mujer) se considera preciso asegurar que la decisión de la mujer sea fruto de un proceso madurado, reflexivo y bien informado.
La GPC sobre reducción del riesgo de cáncer de mama publicada en 2012 por la National Comprehensive Cancer Network(1), menciona que análisis retrospectivos con una mediana de seguimiento de 13-14 años han indicado que la mastectomía bilateral de reducción del riesgo (MRR) disminuyó el riesgo de desarrollar cáncer de mama en al menos un 90% en las mujeres de riesgo moderado y alto y en portadoras de la mutación BRCA 1/2 y que el número de mujeres de alto riesgo de cáncer de mama necesario a tratar con MRR para evitar que un caso de cáncer de mama fue de 6. En base a estos datos, el panel de expertos elaborador de la guía, apoya el uso de MRR en mujeres, cuidadosamente seleccionadas, con alto riesgo de cáncer de mama que desean someterse a esta intervención: mujeres con una mutación BRCA 1 / 2, TP53, o PTEN; o, posiblemente, mujeres con antecedentes de carcinoma lobulillar in situ (aunque el consenso del panel de expertos establece que considerar la MRR es una opción en mujeres con carcinoma lobulillar in situ sin factores de riesgo adicionales, no es un enfoque recomendado para la mayoría de estas mujeres).
La European Society for Medical Oncology (ESMO)(2), en una GPC sobre el papel de los genes BCRA en el cáncer de mama de 2011, considera que la mastectomía bilateral profiláctica es la estrategia más eficaz para la reducción del riesgo de cáncer de mama mujeres portadoras de mutaciones de los genes BRCA (Nivel de evidencia III; grado de recomendación B)*.
La GPC neozelandesa de 2009 sobre el manejo del cáncer de mama precoz(3) incluye información sobre los tratamientos profilácticos y entre ellos sobre las técnicas quirúrgicas de reducción de riesgo, y, de forma similar a lo mencionado previamente, recomienda que, en una mujer con antecedentes familiares significativos de cáncer de mama o portadora conocida de una mutación BRCA1 o BRCA2 se le debería ofrecer la opción de mastectomía profiláctica (grado de recomendación C)*.
La GPC sobre cáncer hereditario publicada en GuíaSalud también en 2009(4), sin establecer una recomendación precisa, indica que “La aplicación de la cirugía con intencionalidad preventiva constituye la estrategia más efectiva de que disponemos en la actualidad, para disminuir el riesgo de cáncer de mama y ovario logrando una reducción de riesgo superior al 90% en las mujeres portadoras de mutaciones de los genes BRCA”.
De forma consistente a lo mencionado en las guías, el sumario de evidencia de Uptodate sobre el abordaje del cáncer de mama y ovario hereditarios y los pacientes con mutaciones de los genes BRCA(5), comenta que la MRR es una estrategia muy eficaz para reducir el riesgo de cáncer de mama, mostrando en los estudios realizados una disminución de la incidencia de cáncer de mama de hasta un 90% en este grupo poblacional, por lo que esta medida debe ser considerado por las mujeres portadoras de una mutación BRCA1 o BRCA2.
Respecto a la efectividad de esta técnica destacamos además los resultados de una revisión sistemática de la Cochrane, actualizada en 2010(6), en la que se muestra una reducción en la incidencia de cáncer de mama y de muerte por cáncer de mama tras la realización de una mastectomía bilateral profiláctica mujeres sin antecedentes de este tipo de cáncer, en particular en mujeres con alto riesgo para la enfermedad. Cabe señalar, sin embargo, que los resultados de esta revisión están basados en datos obtenidos de estudios observacionales (series de casos y estudios de cohortes retrospectivos), lo cual implica cautela a la hora de interpretarlos debido a las limitaciones metodológicas asociados a este tipo de estudios.
Por último, comentamos que en el Programa de prevención del cáncer de mama publicado por Consejería de Sanidad de la Región de Murcia(7), respecto a mujeres con riesgo incrementado, recomienda “Ofertar la MRR sólo en mujeres de alto riesgo (riesgo vital > 1:4)*: riesgo objetivo al menos 2 casos de cáncer de mama de primer grado confirmados o riesgo genético confirmado (mutación BRCA1 ó BRCA2)”.
*Ver en el texto completo del documento.
