Para la elaboración de esta pregunta, consideramos que la paciente portadora de mutación BRCA1/2 sometida a mastectomía profiláctica no ha desarrollado aún ningún otro cáncer asociado.
Además de los documentos seleccionados se han revisado diferentes guías de práctica clínica (GPC) y sumarios de evidencia, siendo, en general, muy similar la información que todos ellos aportan y que podemos resumir como: en la mujer portadora de mutación BRCA1/2, sometida a mastectomía profiláctica y que no ha desarrollado ningún otro cáncer asociado se recomendaría, en caso de cirugía conservadora del pezón, cribado del cáncer de mama con RMN o ecografía anual y cribado del cáncer de ovario cada 6-12 meses mediante ecografía transvaginal y determinación de Ca 125 hasta que se realice la salpingooforectomía bilateral, sin que esté demostrado la efectividad de estas medidas; podría además valorarse el cribado de otros tipos de cáncer en función del riesgo de cada paciente.
La GPC sobre cáncer hereditario de 2017 incluida en el catálogo de GuiaSalud explica que las pacientes portadoras de mutaciones BRCA1/2 tiene un alto riesgo de cáncer de mama y ovario; también comenta que tienen una mayor predisposición a padecer otros tipos de cáncer sin que este riesgo esté claramente establecido. En estas pacientes la salpingooforectomía bilateral reduce significativamente el riesgo de cáncer de ovario y debe considerarse entre los 35-40 años una vez se hayan completado sus deseos reproductivos en mujeres con mutación en BRCA1 y entre los 40-45 años en las portadoras de mutación BRCA2.
La guía explica que no hay una recomendación clara respecto al seguimiento tras una mastectomía profiláctica; aunque cuando se ha preservado el pezón o no se ha realizado mastectomía subcutánea recomienda seguimiento clínico y resonancia magnética nuclear (RMN) o ecografía anual [NE 5/D]*.
Además recomienda, para la prevención del cáncer de ovario, desde los 30 años hasta que la mujer se realice la cirugía reductora de riesgo, la exploración ginecológica con ecografía transvaginal (preferiblemente del día 1-10 del ciclo en mujeres premenopáusicas) y determinación sérica de Ca 125 (preferiblemente después del día 5 del ciclo en mujeres premenopáusicas) cada 6 meses [NE 4/C]*.
Respecto al seguimiento para prevenir otros tumores explica que no hay evidencia procedente de estudios clínicos. Pero en portadoras de mutación en BRCA2 recomienda adoptar medidas de seguimiento en base a los antecedentes oncológicos [NE 5/D]* y podrían recomendarse:
- examen de la piel y fondo de ojo por riesgo de melanoma [NE 5/D]*;
- ecografía o RMN de páncreas en caso de antecedentes familiares (primer o segundo grado) de cáncer de páncreas desde los 50 años o 10 años antes del caso más joven de la familia, incluyendo en ensayos clínicos si es posible [NE 5/D]*.
Según el programa de prevención del cáncer de mama en las mujeres con riesgo incrementado del Servicio Murciano de Salud se debe realizar un seguimiento anual posterior con registro de efectos secundarios y complicaciones en aquellas mujeres sometidas a mastectomía profiláctica. Además, en estas pacientes concretas, con riesgo genético conocido, recomienda de forma anual la exploración ginecológica, ecografía transvaginal y marcadores tumorales desde los 35 años; y ofrecer ooforectomía profiláctica a partir de los 40 años a las portadoras de mutación BCRA 1.
La GPC de 2017 de la “European Society for Medical Oncology” sobre la prevención y cribado del cáncer en los portadores de mutaciones BRCA explica que el riesgo residual de cáncer (de mama, ovario, trompas y peritoneal) anual tras la cirugía de reducción del riesgo de cáncer y ovario es, por lo general, menor que en la población general; no se dispone de datos que apoyen el cribado en estas pacientes que se han operado y no está claro si necesitan un seguimiento especial. Por tanto, tras la mastectomía o la salpingooforectomía no existe un programa de vigilancia de rutina recomendado [V,C]*. Pero puntualiza, que cuando se ha preservado el pezón (debido a la persistencia de mayor tejido mamario residual) podría considerarse el cribado anual con RMN o ecografía.
Sobre el cribado del cáncer de ovario comenta que no existen datos de que reduzca la mortalidad. Por ello, aunque indica que podría considerarse la determinación de Ca 125 y ecografía transvaginal semestrales desde los 30 años hasta la realización de la salpingooforectomía, debería informarse a la mujer del limitado valor de estas medidas [V, C]*.
*Consultar niveles de evidencia y grados de recomendación en los documentos.
