De acuerdo con los sumarios y guías de práctica clínica revisados, en esta mujer con un único antecedente familiar en primer grado de diagnóstico de cáncer de mama antes de los 50 años, no estaría indicado realizar una determinación de mutaciones de los genes BCRA1 y BCRA2, salvo que el cáncer hubiera sido bilateral. La positividad del gen HER2 en una mujer diagnosticada de cáncer de mama, puede estar asociado a un peor pronóstico. No se han identificado estudios que analicen la incidencia de cáncer de mama en familiares de pacientes ya diagnosticados de un cáncer de mama con positividad a este gen HER2; y tampoco se han encontrado recomendaciones que modifiquen los criterios del cribado por esta información.
El programa regional de prevención de cáncer de mama en mujeres con riesgo incrementado(1) ante un antecedente de cáncer de mama en un familiar de primer grado diagnosticado antes de los 50 años, incluiría a la mujer para valoración, pero a partir de la edad de 30 años.
- El programa recomienda realizar una valoración cualitativa y cuantitativa del riesgo individual de presentar un cáncer de mama, como paso previo a la indicación del estudio de mutaciones los genes BRCA1 y BRCA2.
- En esta situación clínica, contando con los criterios de la evaluación cualitativa recomendada, y siempre que no hubiera más casos diagnosticados de cáncer de mama (en familiares de hasta tercer grado), el riesgo se consideraría moderado. Para esta escala de riesgo moderado recomienda como cribado solicitar mamografía anual, doble proyección, comenzando a los 40 años; sin que esté indicado realizar pruebas genéticas.
- Para la valoración cuantitativa del riesgo sería necesario contar con más información, dependiendo del método empleado (entre otros datos: edad de la menarquia, número de gestaciones, edad a la que tuvo el primer hijo y número de biopsias de mama realizadas previamente).
De acuerdo a los criterios de la guía de práctica clínica del USPSTF(2) estaría indicado el estudio de mutaciones de los gen BRCA1 or BRCA2 en familias en las que hay un solo caso detectado de cáncer de mama y/o de ovario en familiares de primer grado, si la paciente fuera de raza judía Ashkenazi, o si el cáncer de mama diagnosticado fuera bilateral (2).
La guía de práctica clínica en cáncer hereditario, incluida en GuiaSalud(3), recomienda remitir a la Unidad de Consejo Genético a las familias con un único caso de cáncer de mama en las siguientes situaciones:
- Cáncer de mama diagnosticado antes de los 30 años,
- Cáncer de mama primario bilateral antes de los 40 años (al menos uno de los tumores) o
- Un cáncer de mama y un cáncer de ovario en la misma paciente.
Según un sumario de evidencia (4) la positividad al gen HER2 está presente del 18 al 20 por ciento de los tumores invasivos primarios de mama. Aunque el valor pronóstico de la positividad del gen HER2 es controvertido, el peso de la evidencia sugiere que está asociado a un peor pronóstico. Sin embargo el valor pronóstico en la práctica clínica de esta prueba es cuestionable y no hay un acuerdo en utilizarla como un marcador pronóstico, ya que éste puede ser muy variable con el tratamiento.
No se ha encontrado ninguna recomendación que modifique los criterios de cribado de cáncer de mama por el hecho que el tipo de cáncer diagnosticado a un familiar fuera HER2 positivo.
