De acuerdo con los documentos revisados: cuatro sumarios de evidencia (1-4), una guía de práctica clínica(5) y una revisión sistemática(6); la prueba de laboratorio indicada para conocer la reserva de vitamina D y para el diagnóstico del déficit de vitamina D, es la medición en suero del nivel de 25(OH) vitamina D.
Para el diagnóstico inicial del déficit de vitamina D no recomiendan la medición de la 1-25 di(OH) vitamina D, ya que sus niveles no reflejan las reservas de vitamina D y no es útil para monitorizar el estado de la vitamina D de los paciente, pudiendo ser normal, o incluso estar elevado, en pacientes con deficiencia de la vitamina D debido a un hiperparatiroidismo secundario. La solicitud de 1-25 di(OH) vitamina D quedaría reservada para monitorizar determinadas situaciones de trastornos hereditarios y /o adquiridos del metabolismo de fosfatos y de vitamina D, como serían pacientes diagnosticados de(3,4,5):
- Insuficiencia renal crónica.
- Trastornos hereditarios de pérdida urinaria de fosfato.
- Osteomalacia oncogénica.
- Raquitismo por deficiencia de pseudovitamina D, o raquitismo resistente a la vitamina D. Estos pacientes tienen habitualmente niveles normales de 25(OH)vitamina D, mientras que el nivel de 1-25 di(OH) Vitamina D, puede estar bajo o no ser detectable en deficiencias de pseudovitamina D y estar muy elevado en pacientes diagnosticados de raquitismo resistente a vitamina D.
- Granulomas crónicos como sarcoidosis y algunos linfomas.
