No se han encontrado estudios que evalúen el efecto del cribado de trombofilia en mujeres que desean anticoncepción y que tienen familiares de primer grado con antecedentes de trombosis venosa profunda. Las guías de práctica clínica y el sumario revisado, ofrecen recomendaciones en base a opinión de expertos y a la incidencia probable de TVP en diferentes supuestos. No hay acuerdo en la recomendación de realizar cribado; aunque sí en informar a la mujer del mayor riesgo que puede tener si su elección fuera iniciar anticonceptivos hormonales orales (ACHO) combinados.
La guia de práctica clínica inglesa sobre el cribado de trombofilia hereditaria, publicada en el 2010(1), en el caso de una mujer que se plantea tomar anticonceptivos hormonales y que refiere antecedentes familiares de trombosis venosa, recomienda que:
- Tanto si en el familiar de primer grado ha sido estudiada la trombofilia, como si no, y tanto si el resultado es negativo como positivo, no estaría indicado realizar el test para diagnosticar trombofilias en mujeres que quieren ser tratadas con anticonceptivos hormonales (Recomendación 1C*). *La C indica un nivel de evidencia bajo, y el 1 que esta recomendación es aplicable a la mayoría de pacientes . En el caso de antecedentes de trombosis venosa en familiares de primer grado, ha de ser ofrecida una alternativa al tratamiento hormonal, ya que aunque el test sea negativo, no se excluye el riesgo de trombosis venosa.
- La realización del test para la trombofilia hereditaria, ha de ser aconsejado en mujeres seleccionadas cuyos familiares sintomáticos (con antecedentes de TVP) tengan identificado ya un alto riesgo trombogénico (nivel de evidencia C).
En el sumario de evidencia de Uptodate sobre anticoncepción en mujeres con trombofilias hereditarias(2), en relación con la pregunta concreta de si deben ser investigadas sobre trombofilia las mujeres que van a ser tratadas con anticonceptivos hormonales, indica que:
- Dada la baja frecuencia de estos problemas, la mayoría de los expertos sugieren que no es necesario realizarla.
- Sin embargo indica que el cribado podría ser razonable plantearlo en mujeres con una historia familiar de TVP en varios familiares, o en un solo familiar que hubiera presentado la primera TVP antes de cumplir 50 años.
- En cuanto a la indicación de anticonceptivos hormonales en mujeres con antecedentes familiares de TVP:
- Si el miembro afectado de la familia no hubiera sido estudiado para trombofilia hereditaria aconseja que debería ser estudiado.
- Si no fuera posible realizar este estudio y la historia familiar es fuerte, la mujer se podría beneficiar del cribado de trombofilia.
- Si el familiar afectado de TVP hubiera sido estudiado y se hubiera descartado la trombofilia; la persona podría tener una trombofilia no identificable y un riesgo mayor para el primer evento de la TVP.
- Los pacientes con estos antecedentes familiares pueden escoger entre utilizar o no un anticonceptivo hormonal combinado, después de un consejo apropiado en el que se valoren los riesgos y beneficios de los anticonceptivos. En caso de que opte por esta opción sugiere el empleo de una píldora con bajo nivel de estrógenos y con un progestágeno que fuera noretindrona, acetato de noretindrona, levonorgestrel o acetato de etinodiol.
- En el caso de que el familiar sintomático presentara una deficiencia de antitrombina (AT) se recomienda el estudio y, si se confirma la deficiencia de AT estaría contraindicado el tratamiento con ACHO combinados
- En general la recomendación es la misma si el defecto es deficiencia de proteína C, o de proteína S y el tratamiento con ACHO estaría igualmente contraindicado; aunque el consenso de expertos no está tan claro en este caso, en especial en las deficiencias de la porteína S (Recomendación grado C).
- La prueba del factor V de Leiden y del polimorfismos del gen FIIG20210A, pueden ser también considerados en familias homocigotas o heterocigotas dobles, Si se detecta un polimorfismo parece razonable discutir los riesgos y las alternativas posibles para la prescripción de ACHO combinados (Grado C).
- En todos los casos, si se identifica una trombofilia genética en el caso índice (el familiar con TVP) y las pruebas en la persona que se plantea la anticoncepción son negativas, es muy importante obtener información de calidad sobre los antecedentes familiares (grado de parentesco, edad en la que presentó la TVP). Este riesgo, de forma aislada, deberá tenerse en cuenta a la hora de tomar la decisión de utilicar o no un ACHO combinado.(Recomendación grado B).
La guia de práctica clínica de la OMS, sobre la elección del método anticonceptivos(4), ante una historia familiar de TVP en familiares de primer grado, otorga para los anticonceptivos orales o inyectables combinados la categoría de grado 2: las ventajas del método superan a las teoóricas desventajas y se puede recomendar de forma cuidadosa, con monitorización posterior.
En el caso de realizar el estudio de trombofilia, en dos de los documentos revisados(2,3) se indica solicitar: deficiencias de la proteína C, la proteína S y de antitrombina; así como determinaciones del factor V de Leiden, de la mutación del gen de protrombina y anticuerpos antifosfolípidos.
