Incluida en el banco de preguntas el 22/05/2007.
Categorías:
Oftalmología
.
La información ofrecida puede no estar actualizada (es posible
que nuevos estudios o publicaciones modifiquen o maticen la respuesta dada).
Health professionals
Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud. Región de Murcia
Probabilidad de padecer la enfermedad un hijo de un paciente diagnosticado de degeneración macular asociada a la edad.
La pregunta original del usuario era "Dado un caso de mujer de 76 años con diagnóstico de degeneración macular asociada a la edad, sin otros antecedentes familiares conocidos de enfermedad ocular ¿que probabilidades tienen sus hijos/as (tiene 5) de padecerla? "
Una revisión narrativa amplia sobre este tema ha sido publicada en Julio del 2006(1). En esta revisión la búsqueda se realizó tan sólo en la base de datos Medline, de 1999 a Enero del 2006; aunque luego se buscó en las referencias bibliográficas de los estudios seleccionados. La revisión incluyó 8 estudios realizados en gemelos con alguno de ellos afectados de degeneración macular asociado a la edad (DMAE), 4 estudios de casos y controles para analizar la agregación familiar y numerosos estudios que investigan los posibles genes afectados. La conclusión es clara en mostrar una asociación familiar en esta enfermedad; siendo la prevalencia más elevada entre familiares de pacientes afectados que entre los controles familiares de personas sin DMAE.
El único estudio identificado que aporta información sobre la probabilidad de padecer la enfermedad los hijos de enfermos con DMAE, es un estudio de casos y controles publicado en 1998 (2). El estudio fue realizado estudiando a los familares de primer grado de 87 pacientes diagnosticados de DMAE de presentación tardía y comparado con familiares de primer grado de 135 controles sin esta enfermedad. El riesgo atribuible poblacional relacionado con los factores genéticos fue del 23%. El riesgo de padecer la enfermedad a lo largo de su vida para familiares de primer grado fue del 50% (Intervalo de Confianza al 95%, del 26 al 73%) comparado con el 12% de los familiares de los controles (IC al 95%, del 2 al 16%). La probabilidad de que un hijo de un paciente afectado desarrolle la enfermedad es unas seis veces mayor que en un hijo de un control (Odds ratio de 6,6 con IC al 95% de 1,4 a 31,8).
Referencias (2):
-
Haddad S, Chen CA, Santangelo SL, Seddon JM. The genetics of age-related macular degeneration: a review of progress to date. Surv Ophthalmol . 2006 Jul-Ago;51(4):316-63.
[DOI 10.1016/j.survophthal.2006.05.001]
[Consulta: 27/09/2010]
-
Klaver CC, Wolfs RC, Assink JJ, van Duijn CM, Hofman A, de Jong PT. Genetic risk of age-related maculopathy. Population-based familial aggregation study. Arch Ophthalmol. 1998 Dec;116(12):1646-51.
[DOI 10.1001/archopht.116.12.1646]
[Consulta: 27/09/2010]
Estas referencias son del tipo:
- Sumario de evidencia: 0 referencia
- Información/ material de ayuda para pacientes: 0 referencia
- Cohortes, casos controles, serie de casos clínicos: 1 referencia
- Capítulo de libro: 0 referencia
- Guías de práctica clínica: 0 referencia
- Revisión narrativa: 1 referencia
- Metaanálisis y/o revisiones sistemáticas: 0 referencia
- Ensayos clínicos: 0 referencia
- Consenso de profesionales: 0 referencia
Más Información
Pregunta contestada por Centro Tecnológico de Información y Documentación Sanitarias
Advertencia sobre la utilización de las respuestas
Las contestaciones a las preguntas formuladas, se elaboran con una finalidad exclusivamente formativa. Lo que se pretende, es contribuir con información al enriquecimiento y actualización del proceso
deliberativo de los profesionales de la Medicina y de la Enfermería. Nunca deberán ser usadas como criterio único o fundamental para el establecimiento de un determinado diagnóstico o la adopción de una pauta terapéutica concreta.
De ningún modo se pretende sustituir, avalar o tutelar la responsabilidad del médico. Esta deriva de sus propias decisiones y sólo por él debe ser asumida, no pudiendo ser compartida por quienes sólo le han informado. La Consejería de Salud y el Servicio Murciano de Salud, rechazan a priori toda responsabilidad respecto de cualquier daño o perjuicio que se pueda imputar a la utilización total o parcial de la información aportada y que fue solicitada previamente por el profesional médico o de enfermería.
