Se han revisados varias guías de práctica clínica (GPC)(1-8) y sumarios de evidencia(9-14) sobre el manejo del lupus eritematoso sistémico (LES) y no encontramos mención a la indicación de pruebas de detección precoz en familiares de primer grado de un paciente con LES.
En relación a este tema, en una GPC del repositorio histórico de GuiaSalud(8) se incluye entre las recomendaciones que:
- No se recomienda el cribado del LES en la población general asintomática.(Grado de recomendación D)*
- Como norma general, no se recomienda realizar la prueba de detección de anticuerpos antinucleares (ANA) si no existen al menos dos manifestaciones clínicas sugestivas de LES. (Grado de recomendación A)*
También entre las recomendaciones de no hacer en Reumatología de la campaña Choosing Wisely Canada(15) se encuentra la de no solicitar determinación de ANA como prueba de cribado en pacientes sin signos o síntomas específicos de LES u otra enfermedad del tejido conectivo (ETC). Se explica que la prueba de ANA no debería utilizarse para detectar sujetos sin síntomas específicos (p. ej., fotosensibilidad, exantema malar, poliartritis simétrica, etc.) o sin una evaluación clínica que pueda llevar a un diagnóstico presuntivo de LES u otra ETC, ya que la reactividad de ANA está presente en muchas afecciones no reumáticas e incluso en sujetos control “sanos” (hasta en un 20%). Añade que en un paciente con baja probabilidad previa a la prueba de enfermedad reumática asociada a ANA, los resultados positivos de ANA pueden ser engañosos y pueden precipitar más pruebas innecesarias, diagnósticos erróneos o incluso una terapia inadecuada.
Sin embargo, se ha constatado que los familiares de personas con LES tienen un riesgo incrementado de desarrollar la enfermedad. Por ejemplo, en un estudio de cohorte(16) de base poblacional (se evaluaron 23.658.577 personas de las cuales 18.283 personas [0,08%] tenían LES) se observó un mayor riesgo de LES en familiares de personas con esta enfermedad, concretamente:
- en gemelos el riesgo relativo ajustado (RRa) de LES fue de 315,94 (intervalo de confianza [IC] del 95% 210,66-473,82);
- en hermanos el RRa fue 23,68 (IC del 95% 20,13-27,84);
- en padres el RRa fue 11,44 (IC del 95% 9,74-13,43);
- y en hijos el RRa fue 14,42 (IC del 95% 12,45-16,7).
Por último, comentar que al buscar en las bases de datos de estudios identificamos que algunos autores(17,18) sugieren utilizar como herramienta de detección inicial del riesgo de LES un cuestionario auto contestado, el “Connective Tissue Disease Screening Questionnaire” específico para LES (ver en tabla 1 del artículo de Lambers et al(17)); en individuos con alta sospecha de LES según el cuestionario el proceso de detección seguiría con la determinación de ANA.
*Ver en el texto completo del documento.
