Según la documentación consultada, habría que sospechar una hemocromatosis en el paciente con aumento del índice de saturación de transferrina (IST) > 45%, independientemente de las cifras de ferritina sérica. Algunos individuos con hemocromatosis presentan discordancia entre ambos parámetros*, pudiendo los homocigotos para la mutación C282Y presentar elevación del IST con cifras normales de ferritina sérica.
Se han consultado los sumarios de evidencia (SE) de Uptodate(1), Dynamed(2) y BMJ Best Practice(3) (BMJ BP) sobre la hemocromatosis:
- Uptodate y Dynamed coinciden en que debe sospecharse una hemocromatosis ante un índice de saturación de la transferrina (IST) > 45%. Además Dynamed recoge la recomendación fuerte (con evidencia de calidad moderada**), de la “American Association for the Study of Liver Diseases” que indica que el hallazgo de un IST > 45% en ayunas debería llevar a una evaluación inmediata adicional, incluido el estudio genético, para el diagnóstico de una hemocromatosis hereditaria.
- Uptodate aporta un algoritmo para el diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria según el cual, en el paciente con sospecha de esta enfermedad que presente elevación del IST con ferritina normal los posibles diagnósticos podrían ser: una hemocromatosis hereditaria tratada, un genotipo de hemocromatosis sin sobrecarga de hierro u otra causa de elevación del IST (como puedan ser una ingesta reciente de hierro o una hemólisis).
- Por su parte, BMJ BP explica que esta elevación del IST (> 45%) en ayunas es el marcador fenotípico característico de la enfermedad y el primer dato de laboratorio que se altera en estos pacientes, por lo que podría estar presente “antes de la expansión de las reservas corporales de hierro (indicado por un aumento de la ferritina sérica)”.
La guía de práctica clínica (GPC) de la “British Society for Haematology“ de 2018 sobre la hemocromatosis genética(4) explica que muchos jóvenes con predisposición genética (homocigotos para la mutación C282Y) pueden tener IST o ferritina sérica normales. Menciona además un estudio en el que se observó un grupo de homocigotos que presentaron cifras normales de ferritina sérica hasta 24 años.
Según la GPC del “American College of Gastroenterology” (2019) sobre la hemocromatosis hereditaria(5) una ferritina sérica <1.000 ng/mL en el momento del diagnóstico es un marcador importante para identificar a los pacientes con bajo riesgo de fibrosis hepática avanzada.
La GPC del sistema sanitario francés sobre la hemocromatosis tipo 1(6) (homocigotos para la mutación C282Y), aunque es bastante más antigua que las anteriores (2005), también aporta información relevante para la pregunta. Según el sistema de clasificación de la gravedad de la enfermedad que aporta esta guía los individuos con IST <45% y ferritina normal se encuentran en estadio 1&; se trata de una fase preclínica en la que no hay síntomas. En este estadio se recomienda seguimiento pero no tratamiento (depleción de hierro).
Comentar también que la búsqueda realizada en las bases de datos de estudios primarios no ha identificado información adicional de interés.
*Puede haber pacientes con hemocromatosis con IST elevada y ferritina normal o baja y también con ferritina elevada e IST normal o bajo (falsamente disminuido)(1).
**Consultar niveles de evidencia en el documento.
&En el estadio 0 no hay manifestaciones clínicas ni anomalías de laboratorio. En el estadio 3 hay aumento del IST y ferritina pero sin manifestaciones clínicas y en los estadios 4 y 5 la enfermedad ya es sintomática.
