Un resultado analítico de una ferritina en sangre elevada puede estar ocasionado, además de por una elevación de los niveles de hierro en sangre, por numerosas causas (1,2,3,4):
- Enfermedades hepáticas: hepatitis viríca crónica, enfermedad hepática alcohólica, esteatosis no alcohólica.
- Enfermedades inflamatorias; ya que la ferritina es un reactante de fase aguda.
- Obesidad.
- Diabetes, síndrome metabólico.
- Neoplasias.
Incluso la presencia de niveles muy elevados de ferritina en sangre, superiores a 1.000 microgramos/litro, que habitualmente corresponden a una hemocromatosis, podría deberse a otros procesos(1,2,3):
- Sobrecarga de hierro tras repetidas transfusiones de sangre.
- Lupus eritematoso diseminado.
- Artritis idiopática juvenil.
- Linfiohistiocitosis hemofagocítica.
- Pacientes infectados de VIH.
- Osteomielitis.
- Enfermedad de Gaucher.
- Sarcoidosis.
- Asociado a síndrome de catarata bilateral.
En estudios de cribado de pacientes en riesgo para una hemocromatosis hereditaria(1), el valor predictivo positivo (VP+) de una ferritina elevada es mucho más bajo (VP+ alrededor del 20%) que el que presenta un aumento de la saturación de transferrina (VP+ cercano al 80%); presentando, la ferritina elevada, una alta sensibilidad, pero una baja especificidad para este diagnóstico.
De acuerdo a guías de práctica clínica(4,5) y a sumarios de evidencia(2,3) antes de realizar la biopsia hepática para establecer el diagnóstico de hemocromatosis hereditaria debe realizarse el estudio de la alteración de los depósitos del hierro (ferritina y saturación de transferrina),de la afectación hepática(transaminasas)y el estudio genético.
La guía de práctica clínica más recientemente actualizada (5), indica que estaría indicada la biopsia hepática en:
- Pacientes C282Y homocigóticos o con un componente heterocigótico, si hay una elevación de las enzimas hepáticas (transaminasas)y si la ferritina es mayor de 1.000 microgramos/litro.
