No se han encontrado estudios que permitan identificar, de forma específica, el riesgo de detección mediante pruebas de imagen de un aneurisma cerebral susceptible de sangrado en los familiares de primer grado de un paciente adolescente al que se le ha diagnosticado una malformación vascular intracerebral.
Los estudios de cohortes, análisis teóricos de evaluación económica y de toma de decisiones, están realizados en familiares de pacientes que han presentado una hemorragia subaracnoidea por rotura de un aneurisma vascular. En base a este tipo de estudios, los sumarios de evidencia (1,2), el informe de evaluación de tecnología sanitarias(3) y las guías de practica clínica revisadas (5,6,7), en general no recomiendan el cribado mediante realización de pruebas de imagen en familiares de primer grado de un único paciente que ha presentado una hemorragia subaracnoidea debida a una malformación vascular. Si en la misma familia se han presentado dos, o mas casos, de hemorragia subaracnoidea por aneurisma, si que recomiendan la realización de pruebas; y ,aunque la evidencia es limitada, suelen aconsejar realizarla en base al riesgo individualizado conocido. Sobre el tipo de prueba a realizar, en caso de decidir realizar el cribado, indican una angiografía por resonancia magnética (RM), o una angiografía por tomografía computarizada (TC), sin que haya estudios que permitan priorizar de forma clara una sobre otra.
Como otros aspectos de interés en los documentos revisados, destacamos:
- En el sumario de evidencia de Dynamed(1):
- Se indica que podría ser razonable ofrecer cribado no invasivo a familiares con uno o mas de un familiar de primer grado con hemorragia subaracnoidea aneurismática y/o con historia personal de hemorragia subaracnoidea por rotura de un aneurisma, aunque resulta problemático, ya que los estudios de cohortes muestran una posibilidad ligera de incrementar la expectativa de vida tras la intervención de los aneurismas en riesgo de sangrado detectados, pero es nececario valorar las secuelas postoperatorias.
- De acuerdo a los estudios de cohortes revisados sería necesario realizar el cribado a 149 familiares de primer grado para prevenir una hemorragia subaracnoidea, y a 298 para evitar una hemorragia subaracnoidea fatal.
- Recomienda el cribado en pacientes con poliquistoris renal autosómica dominante, ya que la posibilidad de aneurisma intracerebral es elevada en mayores de 45 años (el 17%).
- En el sumario deUptodate(2):
- Se recomienda el cribado en familiares de primer grado solo cuando dos o mas familiares han presentado hemorragia subaracnoidea. La frecuencia en que el cribado detecta aneurismas en estos pacientes oscila entre el 4 y el 11%.
- Igualmente recomienda el cribado en pacientes diagnosticados de poliquistosis renal autosómica dominante y en otras enfermedades genéticas.
- Aunque la evidencia es limitada recomienda el cribado en base al riesgo individual.
- De un informe de evaluación de tecnologías sanitarias de Canadá (3):
- Aunque es raro que la ruptura de un aneurisma se produzca en pacientes jóvenes, no está claro la edad de comienzo del cribado en familiares de primer grado.
- Una evaluación económica indica que el cribado mediante RM es coste efectivo para los familiares mayores de 50 años y con dos o mas familiares de primer grado afectados.
- Basada en evidencia limitada la decisión de realizar o no el cribado debería establecerse en función de datos individualizados.
- No hay evidencia para poder establecer la frecuencia de posteriores pruebas de cribado y la duración del seguimiento.
- Una cohorte reciente recomienda un seguimiento a largo plazo, pues en cribados posteriores se detectan nuevos aneurismas intracerebrales(4).
- Una guía de práctica clínica(5) concluye que hay incertidumbre en el soporte para recomendar el cribado de aneurismas intrracerebrales en determinada población de alto riesgo (Clase IIb, Nivel de evidencia B)*; y que, hasta que la eficacia del cribado esté demostrado, debe basarse en datos de riesgo individual.
- Otra guía(6)señala que puede ser razonable ofrecer el cribado a pacientes con un familiar (al menos un familiar de primer grado) con una historia de hemorragia subaracnoidea por un aneurisma, pero que los riesgos y beneficios del cribado precisan de más estudios (Clase IIb; Nivel de Evidencia B)*.
- *Ver niveles de evidencia y clasificación de la recomendación en el texto completo de la guía.
