Todos los documentos revisados, sumarios de evidencia(1-3), guías de práctica clínica(4-7) y revisiones narrativas recientes(8,9), aconsejan, en el caso de una mujer embarazada que es diagnosticada de talasemia minor durante la gestación, realizar un estudio al padre, para descartar la posibilidad de que fuera portador de talasemia. El estudio constaría de un recuento de rutina de hematíes, con estimación del volumen corpuscular medio; y de una electroforesis o cromatografía de las fracciones de hemoglobina, incluyendo la Hb A2 . Si hubiera alteraciones sugestivas de hemoglobinopatías, habría entonces que realizar el estudio genético. De la lectura de estos documentos sintetizamos que:
- En el caso de una gestante diagnosticada de talasemia minor (portadora heterocigota), tanto sea una beta o una alfa talasemia minor, aconsejan realizar un estudio al padre. En zonas, o en poblaciones de elevada incidencia de talasemias, estaría recomendado el estudio preconcepcional y consejo genético.
- Si la gestante fuera portadora de beta talasemia y al padre se le diagnosticara también como portador heterocigoto de beta talasemia, al tratarse de una herencia autosómica recesiva, la probabilidad de que el hijo fuera portador (heterocigoto) de beta talasemia sería de un 50%, de un 25% de que no fuera portador (estudio de hemoglobina normal) y de un 25% de que fuera homocigoto, es decir que presentara una beta talasemia mayor. Para el caso de una alfa talasemia minor, situación mucho menos frecuente en nuestro medio, el mecanismo de herencia es algo más compleja, dado el duplicado natural del gen de la alfa hemoglobina existente en el cromosoma 16.
- En el caso de que el estudio en el padre confirmara la presencia de beta talasemia minor habría que proponer el diagnóstico prenatal, mediante amniocentesis o biopsia coriónica, y en función de las semanas de gestación y del resultado del estudio, plantearse las diferentes alternativas.
Hay experiencias de ámbito comunitario, en áreas geográficas de elevada incidencia de beta talasemias, que incluyen estudio preconcepcional con consejo genético, cribado durante la gestación y diagnóstico prenatal, que han conseguido reducir drásticamente los nacimientos con niños afectados de talasemia mayor(10,11).
