Sólo se ha localizado un documento, publicado en 1999 (1) que revisa la evidencia y que, tras una conferencia de conseso, establece unas recomendaciones para el diagnóstico precoz del carcinoma familiar gástrico de tipo difuso. Posteriormente, y por miembros del mismo grupo de trabajo, ha sido revisada la evidencia en una publicación del 2004 (2).
El documento de consenso recomienda que, tras un cuidadoso y especializado consejo, se realice un estudio genético para detectar mutaciones germinales en el gen E-cadherina, cuando se asocien:
- Dos o más casos documentados diagnosticados de carcinoma difuso gástrico en familiares de primer o segundo grado; siendo al menos uno diagnosticado antes de los 50 años de edad.
- Tres o más casos documentados de carcinoma difuso gástrico en familiares en primer o segundo grado; independientemente de la edad en el momento del diagnóstico.
La probabilidad de que, en los casos seleccionados para el estudio, se detecte una mutación del citado gen, que debe ser confirmado en un laboratorio cualificado, es del 25%.
- Si no se detecta la presencia de la mutación el riesgo para este tipo de cáncer es similar a la de la población general.
- En el caso que se confirme la condición de portador de esta mutación:
- El documento recomienda la valoración de la gastrectomía profiláctica. Debe realizarse una cuidadosa información y valoración del riesgo y grado de penetrancia del gen asociados a la edad. Recomienda que se realice en la mayoría de edad, cuando la persona pueda valorar por sí misma el consentimiento informado.
- En el caso de no realizarse, o demorarse, la cirugía profiláctica, recomienda la vigilancia estrecha con el método más sensible existente en ese momento (realización de cromoendoscopia cada seis o doce meses)
- En los portadores se incrementa el riesgo de padecer otro tipo de tumores (colon y mama) y deben ser informados adecuadamente e incluidos en programas de detección precoz de estos tumores.
En la revisión realizada en el 2004 (2) se matizan algunas de estas recomendaciones:
- La endocopia de vigilancia debe de realizarse cada seis meses, por un equipo experto en el diagnóstico de este tipo de tumores, con una duración mínima de 30 minutos y con técnicas cromoendoscópicas.
- No está claro a que edad debe realizarse el estudio genético y los autores recomiendan que sea a una edad en la que la persona pueda asumir el consentimiento informado.
- La gastrectomía profiláctica debe realizarse en Centros que realicen al menos 25 gastrectomías por año y con una tasa de mortalidad menor al 5%. No hay datos para saber cual es tipo de reconstrucción más indicada.
Una revisión de Uptodate (3) coincide en las mismas recomendaciones cuando se confirma la condición de portador de este gen: valoración de gastrectomía profiláctica y vigilancia con cromoendoscopia. Dado que el riesgo es mucho menor a esa edad, recomienda que entre los 16 a 20 años la endoscopia se realice anualmente y que la gastrectomía profiláctica se realice a los 20 años de edad.
