Incluida en el banco de preguntas el 25/01/2007.
Categorías:
Gestación,
Salud Infantil
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Health professionals
Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud. Región de Murcia
Valor predictivo de patología fetal ante el hallazgo, tras una amniocentesis, de una inversión pericéntrica en el cromosoma 10 .
La pregunta original del usuario era "¿Existe alguna evidencia científica que muestre una relación entre la inversión pericéntrica en el cromosoma 10, detectada en una amniocentesis, y el riesgo de generar alguna enfermedad o malformación en el feto?"
La búsqueda ha identificado dos estudios de series de casos con un tipo de inversión en el cromosoma 10 y que concluyen en la posibilidad de que sea una variante de la normalidad, es decir, sin una expresión clínica:
- Un artículo describe 33 familias con una inversión pericéntrica del cromosoma 10, a la vez que revisa la literatura los 32 casos informados en la literatura (1). No encuentran constancia de una recombinación del cromosoma 10 asociada a este tipo de inversión, ni que se pueda afirmar que hay un exceso de infertilidad o de abortos asociadas a los portadores de esta inversión de ambos sexos. No encuentran justificación al estudio genético prenatal en los portadores de la inversión del cromosoma 10, ni a sus familiares.
- Un estudio en 20 familias con una inversión pericéntrica tipo inv(10)(p11.2q21.2) (2) mostró que eran fenotípicamente silentes y que se puede considerar una variante polimórfica.
- Una revisión de la literatura sobre las inversiones pericéntricas de los cromosomas , publicada en el 2001(3), informa en su resumen que las inversiones del cromosoma 2(p11q13) y la del 10(p11q21), pueden considerarse seguras al no tener una expresión clínica.
Hay varias comunicaciones de casos aislados que asocian la presencia en uno o en ambos progenitores de una inversión del cromosoma 10, con la aparición en la descendencia de una trisomía o monosomía parcial del cromosoma 10 (4,5,6).
En esta duda asistencial y ante la posibilidad de información no publicada en revistas indexadas, y por la experiencia clínica que reúnen, se debe realizar una consulta con el Centro de Bioquímica y Genética Clínica.
Referencias (6):
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Collinson M.N., Fisher A.M., Walker J., Currie J., Williams L., Roberts P. Inv(10)(p11.2q21.2), a variant chromosome. Hum Genet. 1997 Dec;101(2):175-80
[DOI 10.1007/s004390050609]
[Consulta: 24/09/2010]
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Gilling M., Dullinger J.S., Gesk S., Metzke-Heidemann S., Siebert R., Meyer T.,Brondum-Nielsen K., Tommerup N., Ropers H.H., Tumer Z., Kalscheuer V.M. Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)(p11.2q21.2) mutation among northern Europeans. Thomas NS.Am J Hum Genet. 2006 May;78(5):878-83. Epub 2006 Mar 17.
[DOI 10.1086/503632]
[Consulta: 24/09/2010]
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Balicek P.[Pericentric inversion of human chromosomes and its risks][Article in Czech].Cas Lek Cesk. 2001 Feb 1;140(2):38-42
[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11262905]
[Consulta: 24/09/2010]
-
Kozma C., Meck J.M. Familial 10p trisomy resulting from a maternal pericentric inversion. Am J Hum Genet. 1994 Feb 1;49(3):281-7
[DOI 10.1002/ajmg.1320490308]
[Consulta: 24/09/2010]
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Roberts P., Williams J., Sills M.A. A case of two inversion (10) recombinants in a family. J Med Genet. 1989 Jul;26(7):461-4
[DOI 10.1136/jmg.26.7.461]
[Consulta: 24/09/2010]
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Yunis E., Torres de Caballero O. Duplication deficiency as the result of meiotic segregation of a maternal InV(10). Hum Genet. 1981;57(1):71-4
[DOI 10.1007/bf00271171]
[Consulta: 24/09/2010]
Estas referencias son del tipo:
- Sumario de evidencia: 0 referencia
- Información/ material de ayuda para pacientes: 0 referencia
- Capítulo de libro: 0 referencia
- Guías de práctica clínica: 0 referencia
- Revisión narrativa: 1 referencia
- Metaanálisis y/o revisiones sistemáticas: 0 referencia
- Ensayos clínicos: 0 referencia
- Cohortes, casos controles, serie de casos clínicos: 5 referencias
- Consenso de profesionales: 0 referencia
Pregunta contestada por Centro Tecnológico de Información y Documentación Sanitarias
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