La búsqueda realizada en las bases de datos habituales no ha identificado estudios que permitan establecer de forma firme cuándo estaría indicado realizar una angiografía coronaria por tomografía computerizada (angio-TAC) para evaluar la presencia y el grado de aterosclerosis subclínica en una niña con diagnóstico de hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo).
La documentación seleccionada, básicamente documentos de consenso, coincide en que estos pacientes (habitualmente diagnosticados en la infancia) tienen un riesgo elevado de enfermedad cardiovascular (ECV) aterosclerótica y que esta progresa muy rápidamente en relación a pacientes sin el diagnóstico por lo cual deben ser remitidos, desde el momento del diagnóstico, a centros especializados donde evaluar el tratamiento y realizar un seguimiento cercano. No obstante, es escasa (y en ocasiones controvertida) la información que se aporta en cuanto a cómo realizar este seguimiento (respecto a periodicidad y pruebas de imagen a utilizar).
En un documento de consenso de la “European Atherosclerosis Society“ sobre la HFHo(1) se indica en relación a la detección de la ECV aterosclerótica subclínica que los pacientes se deberían someter a una evaluación cardiovascular integral al momento del diagnóstico, con una posterior evaluación ecocardiográfica Doppler del corazón y aorta anualmente, pruebas de estrés y, si está disponible, una angiografía coronaria por tomografía computerizada (angio-TAC) cada 5 años o con mayor frecuencia si se considera necesario.
Se especifica que:
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Dado el riesgo extremadamente alto de la aparición temprana de ECV aterosclerótica severa y su rápida progresión en pacientes con HFHo, se considera indicada la revisión periódica de la enfermedad subclínica cardíaca coronaria (ECC) y de la aorta.
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Tras una evaluación cardiovascular integral al momento del diagnóstico, se realizaría una evaluación ecocardiográfica con Doppler del corazón y la aorta con periodicidad anual, y, si está disponible, una angio-TAC cada 5 años, o antes si está clínicamente indicado, teniendo en cuenta la exposición a la radiación y la gravedad de la enfermedad subclínica.
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Las pruebas de estrés, aunque no son óptimas para detectar enfermedad subclínica, se pueden utilizar en caso de un acceso limitado a la angio-TAC o la resonancia magnética (RM) cardiaca.
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Debido a las preocupación sobre la exposición de los individuos jóvenes a la radiación, la angio-TAC se debe llevar a cabo en los equipos de tomografía computerizada con al menos 64 y preferiblemente 320 detectores o escáneres de código dual, con exposición a la radiación adaptados al peso corporal.
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La carga aterosclerótica de la aorta también puede ser evaluada por RM cardiaca o ecocardiografía trans-esofágica.
En concreto para pacientes con HFHo, se establece que el riesgo de ECC es alto y la progresión de la enfermedad es rápida, que los médicos deberían asumir que la aterosclerosis está presente en el momento del diagnóstico, y que se debería obtener una evaluación basal del grado de aterosclerosis coronaria. Posteriormente (sin especificar la frecuencia de la monitorización) deberían utilizarse pruebas de imagen no invasivas para monitorizar la progresión de la enfermedad aterosclerótica (angio-TAC, evaluación del espesor de la íntima-media de la carótida, prueba de esfuerzo) y de la enfermedad de la válvula aórtica (ecocardiografía) lo cual servirá para guiar la intensificación de la terapia.
Además indica sobre los pacientes con HFHo que en aquellos sometidos a LDL-aféresis se recomienda que su efecto en la progresión de la aterosclerosis sea monitorizado (cada 2 años) con ecocardiografía de la válvula y raíz aórtica, ecografía de carótida y test de esfuerzo (grado de recomendación B)*.
Entre las recomendaciones que establece destacamos que:
- Se debe estratificar el riesgo de ECV de los pacientes con HF según su edad, presencia de otros factores de riesgo cardiovascular, antecedentes familiares de ECV de inicio temprano (especialmente en parientes de primer grado) y el nivel de LDL-colesterol en el momento del diagnóstico. (Grado de recomendación 2A)*
- La ecografía carotídea puede emplearse para evaluar el riesgo, pero su valor no está plenamente establecido; en consecuencia sólo deben llevarse a cabo en centros con experiencia específica (Grado de recomendación 2C)*
- En el caso de niños con HFHo en tratamiento con aféresis de lipoproteínas, la efectividad de este tratamiento sobre la progresión de la aterosclerosis debe ser monitorizada cada dos años utilizando pruebas de imagen estándar (ecocardiografía de la válvula y la raíz aórtica y ecografía carotídea) y también se recomienda la monitorización regular con electrocardiografía o ecocardiografía de esfuerzo.(Grado de recomendación 3B)*
- La evaluación por estudios de imagen de la aterosclerosis subclínica, utilizando la medición del espesor de la media-íntima de la carótida (EMIC), por ecografía de la carótida, y la calcificación de la arteria coronaria (CAC), por tomografía computarizada, se ha utilizado en ámbitos de investigación para determinar la presencia de aterosclerosis temprana en niños con HF.
- Sin embargo, está pendiente de establecer su valor práctico: hay significativas limitaciones respecto al uso de imágenes de aterosclerosis subclínica para monitorizar el tratamiento en la práctica clínica; la medición del EMIC requiere especial experiencia; los intervalos de referencia estandarizados recientemente de la medición del EMIC se han obtenido de estudios en los que fueron excluidos los niños; no hay umbrales aceptados para definir la presencia y progresión de la aterosclerosis en niños mediante la medida del EMIC; y las mediciones del espesor de la media-íntima de la carótida son altamente dependientes de la edad y poco reproducibles en niños pequeños, haciendo difícil la valoración de cambios en el espesor.
- Por otra parte, no se recomienda la evaluación de la CAC porque puede estar ausente en la aterosclerosis temprana debido a la existencia de placas ricas en colesterol, a que no se desarrolla regularmente hasta la edad adulta madura y la repetición de las tomografías computarizadas aumentan la exposición a la radiación.
- La guía de NICE(5) tan sólo indica que tras el diagnóstico, los profesionales sanitarios deberían remitir a consulta especializada a todos los adultos y los niños / jóvenes con HFHo para la realización una evaluación de la posible ECV sin mencionar la actitud posterior a seguir con estos pacientes.
- Y el documento de consenso(6) establece que los pacientes con HFHo y colesterol LDL mayor que 10 mmol/L (400 mg/dL), generalmente detectados en la infancia, necesitan un monitoreo frecuente para la detección de aterosclerosis aunque añade que no existen recomendaciones firmes en relación a la detección de aterosclerosis coronaria subclínica en población general o en individuos con HF.
*Ver en texto completo del documento.
