Los sumarios de evidencia(1-3) y una guía de práctica clínica (GPC)(4) que han sido consultados no informan de un posible componente hereditario asociado a la enfermedad diverticular del colon.
En el sumario de evidencia de Uptodate(2) se comenta tan sólo que pueden aparecer divertículos en una edad temprana en pacientes con trastornos del tejido conectivo como el síndrome de Ehlers-Danlos y el síndrome de Marfan y en pacientes con enfermedad renal poliquística autosómica dominante, patologías en las que sí está implicada la herencia.
En la GPC de la “World Gastroenterology Organisation” de 2007(5) se indicaba que la edad de inicio temprana y la ubicación (predominantemente enfermedad diverticular del lado derecho) sugieren una base genética para el desarrollo de la enfermedad diverticular en Asia, pero que esto requiere una mayor investigación.
Y en otra GPC danesa publicada en 2011(6) se establece que no hay evidencia de una predisposición genética para el desarrollo de enfermedad diverticular, aparte de una mayor incidencia de diverticulosis en raros trastornos del tejido conjuntivo.
Sin embargo, una reciente revisión sistemática(7) sobre la epidemiología de la enfermedad diverticular, sobre la heredabilidad y agregación familiar de esta patología, destaca, apoyándose en los resultados de un estudio de cohortes(8) realizado en gemelos, que los familiares de primer grado de pacientes con diverticulosis son más propensos a desarrollar la enfermedad en comparación con la población general. También menciona la revisión que algunas enfermedades genéticas se asocian con una mayor incidencia de la enfermedad diverticular. Por ejemplo, los pacientes con el síndrome de Ehlers-Danlos, el síndrome de Williams Beuren, el síndrome de Coffin-Lowry y los pacientes con enfermedad poliquística renal son más propensos a desarrollar divertículos a nivel del colon o en otra localización.
En el estudio de cohortes referenciado(8), utilizando el sistema de registro nacional danés, se identificaron 142,123 casos incidentes de enfermedad diverticular diagnosticados en una hospitalización (entre los años 1977-2011) o en una visita al hospital para pacientes ambulatorios (entre los años 1995-2011). Entre estos casos se incluían los 10.420 casos índice analizados y 923 casos en hermanos gemelos. Al analizar los resultados se observó que el riesgo relativo (RR) de enfermedad diverticular en los hermanos de los casos índice fue de 2,92 (intervalo de confianza [IC] 95%: 2,50 a 3,39) en comparación con la población general. Los RR fueron similares independientemente del sexo del caso índice y del hermano y fueron mayores en los hermanos de los casos con complicaciones de la enfermedad diverticular (hospitalización y/o cirugía). La tasa de concordancia en cuanto al caso índice para los gemelos monocigóticos era el doble que para los gemelos dicigóticos (0,16 [IC del 95%: 0,11-0,22] frente a 0,07 [0,05 a 0,11], respectivamente; p = 0,001). El RR de enfermedad diverticular en uno de los gemelos, cuando el otro tenía la enfermedad diverticular, fue de 14,5 (IC del 95%: 8,9-23) para los gemelos monocigóticos en comparación con el 5,5 (95% IC, 3.3 a 8.6) para los gemelos dicigóticos. Las medidas de asociación fueron similares en varones monocigóticos y dicigóticos, pero de 2 a 3 veces mayores en las mujeres monocigóticas. En el estudio se estimó que el 53% (IC del 95%, 45% -61%) de la susceptibilidad a la enfermedad diverticular resulta de factores genéticos.
En otro estudio de cohortes de características similares pero realizado en Suecia(9), se identificaron todos los gemelos, nacidos entre 1886 y 1980 y que no habían muerto antes de 1969, con un diagnóstico de enfermedad diverticular. Los gemelos con los diagnósticos de cáncer de colon, enfermedad celíaca o colitis no infecciosas fueron excluidos para disminuir el riesgo de sesgo. Un total de 104,452 gemelos cumplieron los criterios de inclusión. De ellos, 2.296 tenían un diagnóstico de enfermedad diverticular 8prevalencia entre los gemelos del 2,2%). La OR de desarrollar la enfermedad cuando un co-gemelo estaba afectado fue de 7,15 (IC del 95%: 4,82 a 10,61) para los gemelos monocigóticos y de 3,20 (IC del 95%: 2,21 a 4,63) para los gemelos dicigóticos del mismo sexo. La heredabilidad para la enfermedad diverticular se estimó en un 43% y los efectos ambientales no compartidos en un 60%.
Se han localizado además dos revisiones narrativas(10,11), una publicada en 2015 y otra de 2013 que abordan las nuevas evidencias en cuanto a la epidemiología de la enfermedad diverticular y que hacen mención a los dos estudios de cohortes descritos. Ambas refieren de forma similar que estos estudios poblacionales proporcionan evidencia y ponen de relieve la importancia de los factores genéticos en el desarrollo de la diverticulosis, aunque consideran que son necesarios más estudios para dilucidar la base genética y su contribución a la enfermedad diverticular.
