Incluida en el banco de preguntas el 20/01/2011.
Categorías:
Gestación
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Health professionals
Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud. Región de Murcia
¿Cual es el valor predictivo del gen TSPY1 (BabyGen) o del DSY14 en una muestra de sangre de una embarazada para detectar el género de un embrión de 8 semanas de gestación?
Los estudios de validación de pruebas diagnósticas revisados, que utilizan el DSY14 (descrito como un marcador de una secuencia del gen del TSPY(1)), para determinar el sexo durante el primer trimestre del embarazo, muestran una concordancia muy buena con el sexo definitivo del recién nacido; aunque hay un número de pruebas, que oscila entre el 5 al 16%, que al no detectar ADN en plasma materno, el resultado fue indeterminado:
- En un estudio realizado en 189 gestantes, con una edad media gestacional de 9 semanas(1), compararon los resultados asociados del gen SRY y el marcador DSY14, con el sexo determinado en el recién nacido (RN).En 10 casos el resultado fué indeterminado. En el resto, la sensibilidad y la especificidad de la prueba para la determinación del sexo fue del 100% (Intervalo de confianza al 95% de 96,6 al 100% y 95,6 al 100%, respectivamente).
- En otro realizado en 25 gestantes, con una edad gestacional comprendidad entre 5 y 15 semanas(2), el sexo fetal se confirmó mediante ecografía realizada entre las 20 y 25 semanas. 12 gestantes presentaron amplificación para DYS14, siendo diagnosticados como fetos masculinos. La menor edad gestacional de diagnóstico fue 6+4 semanas. En 9 pacientes no se generó señal, estableciéndose el sexo fetal como femenino. Hubo 4 casos en donde no se cumplieron los criterios para definir el sexo fetal, estableciéndose estos como indeterminados (todos ellos antes de las 8+3 semanas). La probabilidad de diagnosticar el sexo a partir del test fue de 84% (21 de 25 pacientes). Considerando solo los 21 casos donde se pudo realizar un diagnóstico, la ecografía confirmó el sexo en todos ellos, obteniéndose una correlación del 100%.
- En otro estudio se ofrecen los resultados de 66 gestantes(3); pero con una edad gestacional media al momento de la extracción de sangre de 24 semanas (Con un intervalo: 7-41 semanas). En el 15,1% (10/66) de las muestras para el estudio de sexo fetal, los resultados fueron "no concluyentes" y se excluyeron para el análisis de los resultados finales.La determinación del sexo fetal, comparada con fenotipo del RN, fue correcta en 53/56 pacientes (94,6%) (IC 95%= 85,4-98,2). Se registraron 2 falsos positivos (DYS14 positivo con RN femenino) y 1 falso negativo (DYS14 negativo con RN masculino).
La sensibilidad de la prueba fue del 97,1% (33/34) (IC 95%= 85,1-99,5), mientras que la especificidad fue del 90,9% (20/22) (IC 95%= 72,2-97,5). El valor predictivo para sexo masculino fue 94,3% (33/35) (IC 95%= 81,4-98,4) mientras que el valor predictivo para sexo femenino fue del 95,2% (20/21) (IC 95%= 77,3-99,1) .
Referencias (3):
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Scheffer PG, van der Schoot CE, Page-Christiaens GC, Bossers B, van Erp F, de Haas M. Reliability of fetal sex determination using maternal plasma. Obstet Gynecol. 2010 Jan;115(1):117-26.
[DOI 10.1097/AOG.0b013e3181c3c938]
[Consulta: 20/01/2011]
-
Illanes SL et al.Determinación del sexo fetal mediante ADN libre fetal en plasma materno.REV CHIL OBSTET GINECOL 2008; 73 (1): 27-30.
[http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0717-75262008000100005&script=sci_arttext&tlng=en]
[Consulta: 20/01/2011]
-
Sesarini C. et al.Diagnóstico genético prenatal no invasivo de factor Rh y sexo fetal a través del análisis de ADN fetal libre en plasma materno.Arch. argent. pediatr. v.107 n.5 Buenos Aires sep./oct. 2009.
[http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752009000500006]
[Consulta: 20/01/2011]
Estas referencias son del tipo:
- Cohortes, casos controles, serie de casos clínicos: 0 referencia
- Sumario de evidencia: 0 referencia
- Información/ material de ayuda para pacientes: 0 referencia
- Capítulo de libro: 0 referencia
- Guías de práctica clínica: 0 referencia
- Evaluación de pruebas diagnósticas: 3 referencias
- Metaanálisis y/o revisiones sistemáticas: 0 referencia
- Ensayos clínicos: 0 referencia
- Consenso de profesionales: 0 referencia
Pregunta contestada por Centro Tecnológico de Información y Documentación Sanitarias
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