Definición

El término enfermedades raras o poco comunes hace alusión a la escasa frecuencia de cada una de ellas, dado que individualmente afectan a menos de una de cada 2.000 personas, pero hay que tener en cuenta que se trata de un gran número de patologías (más de 6.000 según Orphanet). Esta combinación de baja frecuencia individual de cada enfermedad con su gran número, provoca que la frecuencia global entre la población sea mucho más importante, hasta el punto de considerarlas un problema de salud pública.

Además de por su frecuencia, estas enfermedades se caracterizan por su elevada complejidad, la diversidad existente en sus causas, manifestaciones, abordaje o evolución y la existencia de un importante desconocimiento sobre muchas entre ellas. Suelen ser crónicas, muchas veces invalidantes, el 70% de carácter genético y se detectan principalmente entre la población infantil, por lo que afectan gravemente a la calidad de vida de los enfermos y de sus familiares.

Para su abordaje, la Comunidad Autónoma ha establecido una estrategia recogida en el Plan Integral de Enfermedades Raras, la creación de unidades especializadas en su diagnóstico y tratamiento integral que incluyen recursos sanitarios, educativos y sociales, así como de un sistema de información que monitorizar su evolución.