MurciaSalud
Enfermedades raras
Las enfermedades raras representan un desafío único para el sistema sanitario y requieren un enfoque especializado y una atención sanitaria integral que garantice el bienestar y la calidad de vida de quienes las padecen. Mas del 70 % son de origen genético.
La atención primaria (AP) en la principal vía de acceso al sistema sanitario para los afectados de una enfermedad rara y un elemento clave para la continuidad asistencial.
Dentro de los servicios de atención especializada, la Sección de Genética Medica del HCUVA ofrece una atención integral a los pacientes con sospecha de ER y organiza la atención interdisciplinar, diagnóstico, tratamiento, seguimiento y asesoramiento genético, tanto al afectado como a su familia.
Sección genética medica [Pendiente de enlace]
En el Centro Regional de Bioquímica y Genética clínica se realizan los análisis genéticos y genómicos precisos para la prevención precoz y el diagnostico de enfermedades producidas por anomalías cromosómicas, errores del metabolismo y alteraciones moleculares, incluyendo el cáncer hereditario.
Además, existen múltiples unidades clínicas en distintas especialidades médicas donde se atiende y realiza seguimiento de diferentes ER así como Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) y Redes Europeas de referencia (ERN) designados en la región para atender pacientes con determinadas ER.
CSUR-ERN Murcia (Cardiopatías familiares)
Relación de CSURs y ERNs en Murcia [enlace a documento]
Prevención y diagnóstico
La Organización Mundial de la Salud establece tres niveles de prevención para las enfermedades:
- Primaria, que evita la adquisición de la enfermedad;
- Secundaria para detectar la enfermedad en estadios precoces y establecer medidas que pueden impedir su progresión
- Terciaria, que comprende medidas de tratamiento y rehabilitación para ralentizar su progresión y la aparición o el agravamiento de complicaciones y secuelas, intentando mejorar la calidad de vida.
Atención sanitaria
Las enfermedades raras o de baja prevalencia son en su mayoría de origen genético y de carácter crónico y discapacitante. En este contexto, se convierten en un desafío para los sistemas de salud, incluyendo tanto enfermedades bien conocidas y con posibilidad de tratamiento, como otras menos conocidas y de difícil abordaje.
La atención primaria juega un papel esencial, siendo la principal vía de acceso al sistema sanitario. Los profesionales de atención primaria deben estar formados en la detección de las ER y disponer de herramientas que alerten de la sospecha de diagnóstico, así como conocer circuitos asistenciales que permitan mantener un flujo ágil entre la atención sanitaria primaria, especializada y urgente, así como el ensamblaje con otras actuaciones sanitarias complementarias.
Programa de Atención al Niño y al Adolescente (PANA)
Dentro de los servicios de atención especializada disponibles, la Sección de Genética Médica atiende a pacientes con sospecha de ER remitidos desde atención primaria, especializada, el CBGC y las distintas unidades de seguimiento del embarazo. Ofrece una atención integral al paciente con sospecha ER y organiza la atención interdisciplinar, diagnóstico, tratamiento, seguimiento y asesoramiento genético, tanto al afectado como a su familia.
La Sección de Genética Médica también lidera en la Región de Murcia los programas de pacientes sin diagnóstico, así como otros programas de diagnóstico genético urgente en niños críticamente enfermos y screening de cribado neonatal genómico (en colaboración con el CBGC), colaborando con distintos proyectos nacionales del ISCIII y CIBERER.
Sección genética medica [Pendiente de enlace]
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Además, existen en el SMS unidades clínicas con experiencia en el diagnóstico y seguimiento de diferentes ER, que atienden a pacientes con enfermedades metabólicas, fibrosis quística, hemoglobinopatías, hemofilia, etc.
Adicionalmente hay designados 7 CSUR que pueden atender a pacientes con determinadas ER, aunque no siempre de manera exclusiva: de Cardiopatías familiares y miocardiopatía hipertrófica, de Ortopedia infantil, de Esclerosis múltiple, de Tratamiento de las infecciones osteoarticulares resistentes y de enfermedades metabólicas, todos ellos ubicados en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Existen además dos CSUR de Reconstrucción de la superficie ocular compleja Queratoprótesis, uno en el HCU Virgen de la Arrixaca.
En 2014 se inició la creación de redes europeas (European Reference Networks, ERN) para la asistencia de las enfermedades raras, habiéndose designado para formar parte de ellas el CSUR de Cardiopatías Familiares (ERN GUARD-Heart) y el ERN Bond de enfermedades óseas, ambas ubicadas en el Hospital Virgen Arrixaca.
Además, existen otros dispositivos asistenciales sanitarios complementarios que proporcionan cuidados en salud de una forma más holística. Así, la salud mental aborda desde las enfermedades mentales de baja frecuencia, hasta la frecuente alteración de la salud mental asociada a otras ER que afectan a diferentes órganos y sistemas, (depresión, ansiedad, trastornos de la conducta asociados, etc.), o la posible repercusión sobre la salud mental en los cuidadores y familiares.
Infancia y Adolescencia - Red de Salud Mental de la Región de Murcia - Murciasalud
Recursos terapéuticos
Una de las características de las enfermedades raras, es la limitación de los recursos terapéuticos con los que se cuenta para atender a las personas afectadas. Estos pueden ser de tres tipos; farmacia, atención temprana (AT) y rehabilitación (RHB).
En los últimos años han aparecido nuevos medicamentos que han supuesto un gran avance terapéutico, pero solo el 6% de las enfermedades raras tienen opciones terapeúticas específicas, por lo que, en su ausencia o de forma complementaria, la AT y RHB permiten a las personas afectadas optimizar sus capacidades, previniendo complicaciones y mejorando las habilidades físicas, personales y sociales.
El acceso a fármacos para enfermedades raras se permite mediante uso compasivo, a través de Farmacia Hospitalaria, y se fomenta la investigación y ensayos clínicos.
Los servicios de Atención temprana y Rehabilitación atienden a pacientes con enfermedades raras interviniendo en la prevención terciaria que comprende medidas de tratamiento y rehabilitación para ralentizar la progresión y la aparición o el agravamiento de complicaciones y secuelas, intentando mejorar la calidad de vida de los pacientes.
ENLACES:
Acceso a tratamientos
Los tratamientos para enfermedades raras (ER) incluyen medicamentos, material sanitario y productos dietéticos, esenciales según la patología.
Los medicamentos huérfanos, están destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de enfermedades raras. Debido a la baja prevalencia de estas enfermedades, el desarrollo de dichos medicamentos no resulta atractivo para las compañías farmacéuticas, ya que su comercialización puede no ser rentable. Por ello, las autoridades sanitarias de varios países, incluyendo la Unión Europea, han establecido una serie de incentivos para fomentar su investigación y desarrollo (exclusividad de mercado, exenciones fiscales, etc).
La investigación en medicamentos de terapia avanzada, como terapia génica y celular, abren nuevas opciones terapéuticas. Murcia cuenta con la Unidad de Producción Celular en el Instituto Murciano de Investigación Biomédica, acreditada para fabricar estos medicamentos bajo normativa europea.
A pesar de estos incentivos, el acceso a los medicamentos huérfanos sigue siendo un desafío en muchos países, con tiempos largos para la autorización y financiación, y restricciones en la disponibilidad de ciertos tratamientos. En España el tiempo promedio desde la autorización hasta la financiación es de aproximadamente 500 días, y dos de cada tres de estos medicamentos se financian con restricciones.
ENLACES:
- Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra Huérfanos (AELMHU) AELMHU » Investigación y compromiso con las enfermedades raras Ofrece informes actualizados sobre el acceso a estos medicamentos en España.
- Ministerio de Sanidad de España Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (aemps.gob.es) : Proporciona notas de prensa y actualizaciones sobre la inclusión de medicamentos huérfanos en la cartera del SNS.
Los productos dietéticos son clave en enfermedades metabólicas hereditarias. Murcia ha implementado un sistema de dispensación hospitalaria para patologías de especial seguimiento, como los errores innatos del metabolismo (EIM). La regulación autonómica ha mejorado el acceso a estos productos, facilitando el soporte del tratamiento nutricional y concediendo ayudas individualizadas para su financiación.