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¿Qué es la citogenética?

Es la rama de la Genética que estudia los cromosomas y su herencia. Los cromosomas son estructuras microscópicas que contienen el ADN presente en el núcleo de las células.

¿Cuantos cromosomas tiene un individuo sano?

Un individuo sano tiene 46 cromosomas. Existen 22 pares de cromosomas autosómicos (no sexuales) y dos cromosomas que definen el sexo del individuo (cromosomas sexuales), con una dotación XX en las mujeres y XY en los varones.

Una mujer tiene una fórmula cromosómica 46, XX y un hombre 46, XY

¿Qué son las anomalías cromosómicas numéricas?

Se consideran anomalías numéricas de los cromosomas, aquellas que suponen una modificación del número normal de cromosomas. Ejemplos:

• Trisomías o ganancia completa de un cromosoma (ejemplo,trisomia del cromosoma 21 que origina el Síndrome de DOWN)
• Monosomías o pérdida completa de un cromosoma (ejemplo, pérdida de un cromosoma X en el Síndrome de TURNER)
• Poliploidías cuando hay más de dos dosis completas de cromosomas

¿Qué son las anomalías cromosómicas estructurales?

Son las anomalías que afectan a la estructura de los cromosomas. Se deben a roturas cromosómicas que van seguidas de una reestructuración anormal del cromosoma. Pueden dar lugar a estructuras que pueden ser:

1. Equilibradas, cuando está presente todo el material cromosómico con una nueva reorganización: Tipos:
   • Translocación cromosómica: cuando dos cromosomas tienen segmentos cromosómicos intercambiados. Se trata de una anomalía equilibrada, el portador de una translocación no presenta ninguna manifestación fenotípica, pero es susceptible de generar gametos anómalos desequilibrados.
   • Inversión cromosómica: cuando se produce la rotura de un cromosoma por dos puntos seguido de la inversión de la sección del cromosoma entre los puntos de rotura. Es una anomalía equilibrada pero el portador de una inversión puede producir gametos desequilibrados.
2. Desequilibradas, cuando existe un reordenamiento que supone la pérdida o la ganancia de material cromosómico. Tipos:
   • El cromosoma tiene un segmento extra adicional: duplicación o microduplicación.
   • El cromosoma presenta una pérdida de un segmento: deleción o microdeleción.

¿Qué tipo de análisis se realizan?

Existen dos tipos de técnicas citogenéticas: Citogenética convencional (cariotipo), que lleva a cabo el estudio de los cromosomas con el microscopio óptico y precisa que las células estén en división, por lo que se ha de realizar previamente un cultivo celular con la muestra recibida. Citogenética molecular (FISH y array-CGH), basada en hibridación con sondas de ADN, pequeñas secuencias de ADN marcado con un compuesto fluorescente.

¿Qué es el cariotipo?

Conjunto de cromosomas de una célula agrupados por pares homólogos y dispuestos según un orden preestablecido (tamaño, centrómero y bandas).

¿Qué tipo de muestras se emplean?

En diagnóstico postnatal se utilizan muestras de sangre periférica. En diagnóstico prenatal se utilizan muestras de líquido amniótico y biopsia corial.

¿Para qué sirve el cariotipo?

Es una técnica diagnóstica que chequea la dotación cromosómica de un individuo con objeto de detectar una anomalía cromosómica que justifique la patología que presenta dicho individuo.

¿Qué es la técnica de FISH?

FISH son las siglas de Hibridación in Situ Fluorescente. No es un análisis de genoma completo. Es una técnica diagnóstica dirigida a chequar regiones concretas de los cromosomas, pudiendo complementar el estudio del cariotipo. Se emplea para caracterizar anomalías cromosómicas detectadas previamente por cariotipo o array-CGH, estudiar anomalías númericas en mosaico muy bajo o síndromes de microdeleción.

¿Qué es un array-CGH?

Es una técnica diagnóstica que chequea el genoma completo (ADN) para detectar ganancias o pérdidas de material genético. Estas ganancias o pérdidas de regiones del genoma, conocidas como variaciones en el número de copias (CNVs), pueden ser de diferentes tamaños e incluso implicar a un cromosoma completo. Por tanto, el array-CGH no detecta reorganizaciones estructurales equilibradas al no suponer cambio en la dosis de material genético.

Un array-CGH es también denominado CARIOTIPO MOLECULAR. Su resolución es muy superior al cariotipo convencional. Esto significa que alteraciones cromosómicas desequilibradas de pequeño tamaño que se detectan por array no podrían no ser detectadas con un cariotipo convencional.

Por consiguiente, es la técnica elegida como primera opción en el abordaje diagnóstico de individuos con discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, trastornos del espectro autista y/o malformaciones congénita, así como en diagnóstico prenatal."

¿Qué significa tener una anomalía cromosómica en mosaico?

Cuando el individuo presenta una anomalía cromosómica, pero no está presente en todas las celulas del organismo. El paciente tiene dos o más poblaciones de células (lineas celulares) que difieren en su composición genética. La clínica asociada a la línea anómala dependerá del porcentaje de esa población celular y de su distribución en los distintos tejidos.