MurciaSalud
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
En el laboratorio de Metabolopatías o Genética Bioquímica se realiza el estudio, mediante técnicas bioquímicas, de las enfermedades congénitas hereditarias o errores innatos del metabolismo (EIM) causadas por mutaciones en un gen específico que conducen a la síntesis de una proteína enzimática anómala.
En este laboratorio se desarrolla el Programa de Cribado Neonatal (prueba del talón) en todos los recién nacidos de la Región de Murcia y Ciudad Autónoma de Melilla. El objetivo es detectar precozmente ciertos EIM y así realizar una intervención sanitaria adecuada para evitar el daño neurológico, reducir su morbi-mortalidad, así como las posibles discapacidades asociadas a estas patologías. Su detección precoz es esencial para instaurar el tratamiento antes de que se manifiesten los síntomas de la enfermedad y se produzcan daños irreparables.
Así mismo se realizan estudios selectivos específicos para el diagnóstico bioquímico de ciertos EIM solicitados ante una sospecha diagnóstica del clínico. También se realiza el control, seguimiento bioquímico y asesoramiento genético de los pacientes detectados con una enfermedad metabólica.
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