Prevención Secundaria

Detección y diagnóstico precoces

Para la prevención secundaria de determinadas enfermedades raras se dispone de una serie de actuaciones durante el periodo prenatal y neonatal, orientadas a su detección precoz para establecer medidas que puedan modificar o impedir su progresión.

En la etapa neonatal se lleva a cabo el Programa de Cribado Neonatal (PCN) dirigido a todos los recién nacidos de la Región de Murcia. Su principal objetivo es la instauración del tratamiento adecuado en pacientes diagnosticados precozmente de alteraciones endocrino-metabólicas, hematológicas y genéticas antes de la aparición de los síntomas y así evitar o minimizar las manifestaciones clínicas, reducir la morbimortalidad y las posibles discapacidades asociadas.

Más del 70% de las enfermedades raras tienen un origen genético por lo que las pruebas genéticas y genómicas son herramientas imprescindibles para su diagnóstico. En nuestra región, estos estudios se realizan en el Centro Regional de Bioquímica y Genética Clínica, para el diagnóstico prenatal y postnatal de enfermedades producidas por anomalías cromosómicas, enfermedades hereditarias del metabolismo y alteraciones moleculares.

Recientemente el Ministerio de Sanidad ha establecido un catálogo común de pruebas genéticas y genómicas para el SNS

Estos análisis genéticos son esenciales para el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad genética, selección y seguimiento de tratamientos y para la toma de decisiones reproductivas. Y no solo para las personas que están siendo estudiadas sino también para la familia por lo que deben vincularse sistemáticamente al asesoramiento genético.

En la Sección de Genética Médica del Servicio de Pediatría del HCUVA se valora a recién nacidos, niños o adultos con sospecha de enfermedad rara ofreciendo una evaluación médica especializada optimizando un diagnóstico precoz para ofrecer una atención multidisciplinar adecuada, una mejor calidad de vida para el paciente y es donde se realiza el asesoramiento genético, familiar y reproductivo al paciente y a los familiares que lo precisen.

La Sección de Genética Médica también participa en el proceso de diagnóstico prenatal, realizando diagnósticos precoces de enfermedades raras durante el periodo fetal, atendiendo a gestantes con sospecha de feto afecto de enfermedad rara de todas las Unidades Maternofetales de la Región.

Los recién nacidos en los que se detecta algún resultado positivo o alterado en el programa de cribado neonatal realizado en el CBGC, son valorados en el CSUR de Enfermedades metabólicas, equipo multidisciplinar formado por profesionales del laboratorio de Metabolopatías del CBGC, y por médicos del Servicio de Pediatría de las Secciones de Genética Médica, Neurología Infantil, Digestivo y Metabolismo Infantil donde se realiza la valoración clínica, confirmación diagnóstica, tratamiento y seguimiento de los pacientes.

A nivel regional existe el Programa de Atención al Niño y al Adolescente (PANA) donde se incluye un capítulo de enfermedades raras y otro sobre el PCN, elaborados desde la Sección de Genética Médica y desde la Sección de Metabolopatías del CBGC respectivamente, donde se pretende reforzar la sospecha y la detección precoz de estas entidades.

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