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¿Cuál es la función del Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC)?

Es el Centro público creado en 1975, de Referencia Regional para los análisis genéticos y genómicos encaminados a la detección precoz, diagnóstico, prevención e investigación de enfermedades raras o con base genética, incluido el cáncer hereditario.

¿Qué son las enfermedades raras o poco frecuentes?

Las enfermedades raras se definene en Europa como aquellas que afectan a menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Más del 70% tienen un origen genético

¿Qué tipos de diagnósticos genéticos se realizan en el CBGC?

El CBGC cuenta con la tecnología necesaria para realizar pruebas citogenéticas, para el diagnóstico de anomalías cromosómicas, pruebas bioquímicas para las enfermedades hereditarias del metabolismo y pruebas moleculares para el diagnóstico de los trastornos producidos por alteraciones moleculares en el ADN, mutaciones o variantes en el ADN. Puede consultarse en su cartera de servicios

¿Para qué sirven los estudios genéticos?

Los análisis genéticos se realizan para confirmar o descartar una enfermedad. Son esenciales para el diagnóstico y pronóstico de una enfermedad genética, selección y seguimiento de tratamientos, y para la toma de decisiónes reproductivas, no solo para la persona que está siendo estudiada sino también para la familia, por lo que deben ir vinculados a un adecuado asesoramiento genetico

¿Cuántos tipos de enfermedades genéticas existen?

Actualmente se conoce el origen genético de más de 6000 enfermedades causadas por distintos mecanismos, por lo que las técnicas a aplicar para su diagnóstico dependerá del tipo de enfermedad o sospecha diagnóstica

¿Quién puede solicitar el estudio genético al CBGC?

Los estudios genéticos los solicitan fundamentalmente los médicos especialistas, previo asesoramiento genético pre-test y el consentimiento informado del/la paciente o representante legal

¿Cuánto tiempo tarda en realizarse un estudio genético?

El tiempo de respuesta depende del tipo de análisis y puede consultarse en la cartera de Servicios del Centro. En algunos casos se requieren estudios adicionales o de otros familiares para completar el estudio. El informe genético se remite al médico solicitante el cual debe de informar al paciente en el contexto de una consulta de asesoramiento genético post-test.

¿El CBGC es un Centro acreditado?

El CBGC es un Centro sanitario acreditado por ENAC desde el año 2014, bajo la norma ISO 15.189 de Laboratorio Clínico. Ver anexo técnico.

¿Por qué es un requisito que los laboratorio de diagnóstico genético estén acreditados?

La legislación europea actual establece que los centros de diagnóstico genético deben de estar acreditados para asegurar resultados de calidad de los estudios genéticos, en beneficio y seguridad de los pacientes

¿Por qué es importante tener un diagnóstico lo más precoz posible de una enfermedad genética y rara?

Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 a 6 años hasta obtener un diagnóstico. Esta demora puede conllevar al empeoramiento clínico de la salud del paciente por no tener un acceso terapeútico temprano y adecuado.

¿Quién debe informar del resultado de un estudio genético?

Los resultados genéticos tienen consecuencias para el paciente y a su familia por lo deben de vincularse al asesoramiento genético (post-test) y ser informados por profesionales cualificados. Los resultados son confidenciales.

¿Cuándo está indicado hacer un estudio genético diagnóstico?

El estudio genético lo solicita el médico especialista cuando sospecha que la enfermedad que sufre el/la paciente es de origen genético, tras la valoración clínica y familiar (arbol genealógico)

¿Los estudios genéticos pueden realizarse al feto durante el embarazo?

Los estudios genéticos también pueden realizarse prenatalmente, en muestras de vellosidad corial, líquido amniótico o sangre de cordón.

¿Qué tipo de muestra se requiere para el estudio genético?

El tipo de muestra va a depender del tipo de estudio genético solicitado, la mayoría de los análisis post natales se realizan en una muestra de sangre periférica

¿Es necesario para la extracción de sangre periférica para un estudio genético haber permanecido en ayunas?

No, ya que de la muestra de sangre se aislarán los glóbulos blancos para extraer de ellos el ADN.

¿Qué es el "riesgo de recurrencia" de una enfermedad genética?

Es la probabilidad de que un nuevo descendiente, de una familia con una enfermedad hereditaria, sufra esa enfermedad. Este riesgo debe ser estimado y proporcionado a la familia en una consulta de asesoramiento genético.

¿Qué es un estudio genético o genómico diagnóstico?

Es el procedimiento destinado a detectar la presencia, ausencia, o variantes de uno o varios segmentos de material genético con el objetivo principal de confirmar o descartar una enfermedad.

¿Qué tipo de información se puede obtener a través de un estudio genético o genómico?

Se puede obtener información sobre posibles mutaciones o variaciones genéticas que pueden estar relacionadas con enfermedades o trastrornos, asi como información sobre la predisposición genética a ciertas enfermedades.

¿Qué pasa si no se detecta ninguna mutación o variación genética en el estudio?

Si el resultado es normal significa que no se ha encontrado la causa genética que justifique la sospecha clínica por el que se le ha indicado el estudio. Hay que tener en cuenta las limitaciones del análisis y que no todos los trastornos o enfermedades tienen una base genética.

¿Qué son los genes?

Son secuencias de ADN que contienen la instrucciones necesarias para la síntesis de proteínas. Para todos los genes heredamos dos copias o alelos, contenidos en cada par de cromosomas.

¿Qué diferencia hay entre mutaciones somáticas y germinales?

Las mutaciones somáticas son adquiridas (como en la mayoría de los tipos de cáncer) y no son heredables, y las mutaciones en la línea germinal están en todas las células del cuerpo y pueden trasmitirse a la descencia.

¿Qué tipo de asesoramiento se ofrece antes y después del estudio genético?

Previo al estudio genético, debe ofrecerse un asesoramento pre-test por personal cualificado en el que se le informa al paciente de las ventajas y limitaciones del análisis genético que se le va a realizar. Tras su estudio se requiere un asesoramiento post-test para explicar los resultados obtenidos y las consecuencias del mismo, las opciones de tratamiento (si las hay) o prevención y las distintas opciones reproductivas, con el objetivo de ayudar al paciente y a su familia a entender la información obtenida y a la toma de decisiones.

¿Qué pasa con la confidencialidad de los resultados?

La confidencialidad de los resultados del estudio genético está protegida por ley y se garantiza que todas las personas autorizadas tengan acceso a al información. Además, se requiere el consentimiento informado explícito y por escrito del paciente o tutor antes de realizar la prueba.