MurciaSalud
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
El Programa de Cribado Neonatal es uno de los programas preventivos-asistenciales esenciales en Salud Pública. El objetivo es detectar en los primeros días de vida las enfermedades metabólico-endocrinas en los recién nacidos de la Región de Murcia y de la Ciudad Autónoma de Melilla, e instaurar el tratamiento adecuado con el fin de evitar el daño neurológico y reducir la morbi-mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a dichas enfermedades.
El desarrollo de los métodos de cribado empleando la técnica de espectrometría de masas en tandem (MS/MS) permite ampliar el diagnóstico bioquímico de errores congénitos del metabolismo. Desde marzo de 2007, en el CBGC se utiliza esta técnica para el diagnóstico precoz de enfermedades metabólicas, lo que ha permitido ampliar el número de enfermedades a cribar en los recién nacidos.
En la Comunidad de Murcia, la cobertura del cribado metabólico está próxima al 100%. Algunas de las enfermedades que se diagnostican en el laboratorio son:
Hipotiroidismo congénito. El Hipotiroidismo congénito es una alteración de la glándula tiroides que provoca una secreción insuficiente de hormonas tiroideas para las necesidades del bebé. Las hormonas tiroideas son necesarias para el normal desarrollo de órganos como el cerebro y del sistema nervioso central, para el crecimiento de los huesos y de los músculos, y también para mantener la temperatura y el metabolismo del cuerpo. Ante una falta de hormonas tiroideas se retrasa el crecimiento físico y el desarrollo mental, entre otras funciones del cuerpo. Si el tratamiento no se inicia en las primeras semanas de vida del neonato esta enfermedad puede provocar discapacidad intelectual y física. El tratamiento consiste en darle al bebé hormona tiroidea por boca todos los días, a lo largo de su vida.
Anemia Falciforme y otras Hemoglobinopatías. Las hemoglobinopatias son enfermedades genéticas que producen alteraciones en la formación de los glóbulos rojos de la sangre. La anemia falciforme (también conocida como "anemia drepanocítica" o "drepanocitosis") es una afección en la que los glóbulos rojos tienen forma de hoz o de luna creciente en vez de un aspecto de disco redondeado. Estas células en forma de hoz se pegan entre sí con facilidad, y obstruyen vasos sanguíneos de tamaño reducido. Esto impide que la sangre llegue adonde debería llegar, lo que puede generar dolor y lesiones en los órganos. Mediante el diagnóstico precoz se mejora el pronóstico y se previenen complicaciones infecciosas graves y posibles discapacidades para los recién nacidos que las presentan.
Déficit de Biotinidasa. Es un defecto genético que altera el metabolismo de la biotina. El bebé afectado no exhibe síntomas al nacer pero paulatinamente se van produciendo severos daños que se manifiestan en la infancia. En ausencia de tratamiento se caracteriza por producir signos neurológicos (crisis epilépticas, dificultad respiratoria, hipotonía) y dermatológicos (erupciones cutáneas, alopecia) además de pérdida auditiva y retraso psicomotor. El tratamiento se basa en la administración de biotina que complementa la deficiencia que se produce por no poder ser reciclada por el metabolismo del paciente.
Fibrosis Quística (FQ). Es la enfermedad genética más frecuente en nuestra población. Se trata de una enfermedad multisistémica, degenerativa, caracterizada por sudoración salada y secreciones mucosas que afecta principalmente a pulmones y sistema digestivo.
La FQ se presenta con una gran variedad de síntomas y su gravedad varía mucho de un paciente a otro. El diagnóstico y tratamiento precoz en los pacientes con Fibrosis Quística mejora de forma significativa la calidad de vida de los mismos, el estado nutricional y crecimiento, disminuyendo en los pacientes el número de hospitalizaciones. El tratamiento consiste principalmente en la administración de antibiótico y de vacunas para evitar infecciones graves, suplementos dietéticos como las enzimas pancreáticas para ayudarles a digerir correctamente los alimentos y además de realizar fisioterapia torácica.
El cribado neonatal de la Fibrosis Quística no puede ser realizado después del mes de edad del recién nacido.
Hiperfenilalaninemias/PKU. Se trata de una enfermedad genética que provoca la incapacidad de transformar parcial o totalmente el aminoácido fenilalanina (Phe), componente de las proteínas. El aumento excesivo de fenilalanina en sangre, puede provocar alteraciones neurológicas, si no se detecta y trata precozmente, pudiendo desarrollar una discapacidad psíquica más o menos profunda según el grado de la alteración. El tratamiento consiste en la administración de alimentos con bajo contenido en Phe, evitando los alimentos con alto contenido en proteínas.
Otras aminoacidopatías y acidurias orgánicas. Las alteraciones hereditarias de la síntesis, transporte o degradación de los aminoácidos (AA), si no se detectan en los primeros días de vida, ocasionan consecuencias nefastas para la salud del recién nacido, desde crisis convulsivas, hipotonía, vómitos, hepatomegalia, olor inusual, dermatitis, afectación sensorial, coma, letargia, hasta retraso mental o muerte. Los tratamientos serán distintos en función de la patólogía. (Enfermedades detectables mediante Cribado Neonatal)
Alteraciones de la oxidación de las grasas. Los defectos hereditarios de la beta-oxidación mitocondrial de ácidos grasos (FAO) son un grupo de al menos 12 enfermedades que se caracterizan por deficiencias enzimáticas o de transporte. La mayoría de estas enfermedades tienen distinta edad de aparición y de gravedad clínica. Los síntomas suelen ser episódicos y asociados con enfermedad viral leve, estrés fisiológico o el ejercicio prolongado. El diagnóstico y tratamiento precoz es efectivo en la prevención de episodios sintomáticos graves, incluyendo la muerte súbita. (Enfermedades detectables mediante Cribado Neonatal)