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¿Qué es el Programa de Cribado Neonatal o "Prueba del talón"?

Es una prueba que se realiza a todos los recién nacidos mediante el análisis de muestras de sangre impregnada en papel cuyo objetivo es la detección precoz de enfermedades de origen genético antes de que se manifiesten los síntomas. Esto permite poner los tratamientos adecuados por parte de los médicos especialistas para evitar de esta manera secuelas graves en los bebes como alteraciones físicas, psíquicas y/o del desarrollo.

¿En qué consiste la "Prueba del talón"?

Esta prueba consiste en la obtención de sangre capilar mediante punción en el talón del recién nacido y su recogida en una tarjeta de papel de filtro especialmente destinada para esta finalidad. Dicha recogida se realiza por parte del personal sanitario entre las 24 y 72 horas de vida del recién nacido y antes del alta hospitalaria. Las distintas maternidades de la Región de Murcia son las encargadas de hacerlas llegar al laboratorio de Metabolopatías del Centro de Bioquímica y Genética Clínica. Además de la sangre impregnada en papel, en la Región de Murcia también se recoge, de forma simultánea, otra muestra de orina impregnada en papel que también se envía al laboratorio de Metabolopatías junto con la sangre.

¿Qué enfermedades o patologías se dectectan en la "prueba del talón"?

Son principalmente alteraciones hereditarias del metabolismo o errores congénitos del metabolismo (ECM), además de enfermedades endocrinas y hematológicas que pueden provocar serios problemas de salud si no se tratan adecuadamente. El número de patologías que se detectan en esta prueba puede variar en el tiempo conforme surgen nuevos tratamientos y tecnologías. Listado completo actualizado de las enfermedades incluidas en el Programa de Cribado Neonatal de la Región de Murcia .

¿Qué son los "errores congénitos del metabolismo"?

Se trata de un grupo de enfermedades causadas por alteraciones o mutaciones en los genes que, generalmente provoca la acumulación de ciertas sustancias tóxicas en el organismo como consecuencia del mal funcionamiento de unas proteínas relacionadas con el metabolismo y que se llaman enzimas. Estas patologías son consideradas como Enfermedades Raras y muchas de ellas tienen actualmente tratamientos eficaces, lo que permite evitar las graves secuelas que producen, si se tratan de forma precoz antes de que aparezcan los síntomas.

¿Por qué es tan importante la "Prueba del talón"?

El principal objetivo de la "Prueba del talón" es la detección precoz de un conjunto de enfermedades graves para así poder tratarlas adecuadamente antes de que los síntomas aparezcan. Estas enfermedades no se manifiestan en el momento del nacimiento, por lo que no hay manera poder detectarlas sin realizar esta prueba. Con el tiempo, si no se ponen los tratamientos adecuados, los síntomas empiezan a aparecer y en muchas ocasiones las secuelas con las que se quedan los recién nacidos son irreversibles (discapacidad intelectual, manifestaciones neurológicas e incluso, en los casos más graves, la muerte del bebé).

¿Cómo y cuando se conocen los resultados de la "Prueba del talón"?

Cuando los resultados están dentro de la normalidad se envía una carta a su domicilio pasadas aproximadamente 3 semanas. Si trascurrido ese tiempo los padres no han recibido los resultados deben de llamar al teléfono 968381166

¿Porqué me pueden pedir una segunda muestra en la "Prueba del talón"?

En ocasiones es necesario repetir la "Prueba del talón", bien porque la muestra no tiene la calidad suficiente para su análisis (muestra insuficente, muestra contaminada ...) o bien por situaciones especiales del recién nacido (prematuridad, transfusión, gemelar). En otras ocasiones se pueden obtener resultados positivos debido a inmadurez del metabolismo del neonato, situaciones que son transitorias y no asociadas a ningún tipo de patología. En estos casos también se solicitan nuevas muestras de control para comprobar que los resultados se normalizan. En todos estos casos la solicitud se notifica mediante un SMS al teléfono indicado en la ficha de cribado que se envía junto con las muestras. En caso de no indicar ningún teléfono de contacto se enviaría una carta mediante correo ordinario. Deben de acudir a su Centro de Salud lo antes posible y el personal sanitario cogerá y enviará la muestra solicitada al laboratorio de metabolopatías. Los profesionales de los Centro de Salud les podran informar sobre el porqué hay que repetir la prueba.

¿Y si el resultado de la prueba del talón es positivo?

En caso de que la "Prueba del talón" tenga un resultado positivo, los profesionales sanitarios se pondrán en contacto con los padres o tutores para informarles del resultado. Al tratarse de una prueba de cribado y no una prueba de diagnóstico, un resultado positivo no significa necesariamente que el recién nacido tenga una determinada patología, por lo que se realizarán pruebas más específicas (genéticas o bioquímicas) que confirmarán o descartarán la sospecha inicial de una determinada patología y de esta manera empezar el tratamiento médico lo antes posible en las Unidades de Seguimiento.