MurciaSalud

La información a los padres o tutores es uno de los aspectos claves del programa y debe iniciarse en el último trimestre del embarazo desde Atención Primaria y/o Servicios especializados

Previamente a la toma de muestra, el profesional sanitario les entregará a los padres o tutores del recién nacido el folleto informativo y les dará información oral sobre la conveniencia de la realización de las pruebas de cribado para el niño. La prueba es voluntaria por lo que una vez informados los padres o tutores deberán autorizar la realización de las pruebas y conocer que las muestras residuales serán almacenadas para investigación biomédica o docencia, de acuerdo con la regulación vigente.

En caso de negativa para dicho consentimiento se informará al pediatra responsable del niño y se hará constar en la historia clínica del niño.

La toma de muestra de sangre se recogerá en la maternidad, preferentemente a las 48 h desde el nacimiento y siempre antes del alta hospitalaria (tanto en hospitales públicos como privados). Esta extracción la realizará el personal de enfermería de las maternidades. Para los casos de peso inferior a 2000 g y gestación < 36 semanas se aplicarán los protocolos de solicitud de nuevas muestras previamente establecidos.

En la Comunidad de Murcia se realiza además una toma de muestra de orina impregnada en papel. Si no es posible obtener una muestra de orina adecuada antes del alta hospitalaria, se les dará a los padres un sobre con las correspondientes instrucciones para que tomen ellos mismos la muestra y la remitan por correo o la entreguen en el CBGC donde existen buzones para ello. Esta muestra es muy importante y es necesaria para poder concluir esta prueba.

En todas las maternidades de los Centros hospitalarios disponen de los equipos de toma de muestras que contienen en un sobre todo el material necesario para la toma de muestras de sangre y orina así como ficha de recogida de datos/autorización de la prueba. 

La ficha de recogida de datos deberá ser correctamente cumplimentada por los padres o preferiblemente por la persona encargada de la toma de muestra antes de ser enviada al laboratorio. En los hospitales públicos, los datos del bebé y de la madre son introducidos en el Sistema de Información Hospitalario Corporativo del Servicio Murciano de Salud (SMS) por el personal sanitario, especificando cualquier incidencia que haya surgido en la extracción.

El transporte de las muestras de sangre y orina hasta el CBGC será diario, de lunes a viernes y directo, siendo responsable el hospital remitente. Es importante que las muestras, especialmente la de sangre impregnada en papel, no se entreguen a los padres ya que se podrían producir retrasos en su envío al laboratorio. 

En caso de solicitud se nueva muestra de sangre impregnada en papel, bien porque no es adecuada para su análisis, o por cualquier otra circunstancia, la solicitud se realizará mediante mensaje SMS al teléfono de contacto indicado en la ficha de cribado. Los padres deberán acudir a su Centro de Salud más cercano, donde se le realizará la toma de dicha muestra y serán dichos Centros sanitarios los encargados de hacer llegar la muestra al CBGC, los padres no deben quedarse con dicha muestra.  

Las muestras remitidas son procesadas diariamente por técnicos especializados en el laboratorio de la Unidad de Metabolopatías, aplicando los procedimientos analíticos necesarios para llegar al diagnóstico. Los resultados analíticos son controlados, interpretados y validados por los facultativos de dicha Unidad.