Usted podría estar leyendo este folleto porque algún conocido, un familiar o usted mismo haya sido diagnosticado de Síndrome de Brugada tras la realización de determinadas pruebas por haber sufrido un episodio de pérdida de conciencia o por casualidad al practicarle un electrocardiograma por otro motivo.
Este cuadernillo pretende informarle sobre esta enfermedad cardíaca, describir las pruebas médicas que se realizan y conocer los tratamientos con los que se dispone en la actualidad.
Algunos términos médicos que aparecen a lo largo del texto y que pueden resultar extraños han sido reseñados con cursiva. Se ha añadido un glosario al final del cuadernillo donde se explica su significado.
Con el fin de facilitarle la compresión de esta enfermedad es necesario conocer cómo trabaja el corazón.
El corazón es un músculo especializado que se contrae regular y continuamente, bombeando la sangre a los distintos órganos del cuerpo. Se compone de 4 cavidades: las cavidades superiores son las aurículas (derecha e izquierda) y las inferiores son los ventrículos (derecho e izquierdo). La aurícula derecha recibe sangre del cuerpo, la transfiere al ventrículo derecho y de ahí hacia los pulmones para oxigenarse. La sangre vuelve de los pulmones a la aurícula izquierda entonces es transferida al ventrículo desde donde es bombeada a todo el cuerpo de nuevo. (Figura 1)
Figura 1. La circulación de la sangre en un corazón normal.
El corazón tiene su propia actividad eléctrica que genera una contracción regular, coordinada y efectiva. El impulso eléctrico empieza en la aurícula derecha, en el nodo sinusal, también conocido como el marcapasos natural. El impulso se distribuye en las dos aurículas consiguiendo la contracción de las mismas y seguidamente se transmite a los ventrículos que se contraen provocando la expulsión de la sangre hacia los pulmones y el resto del cuerpo. El ciclo se va repitiendo unas 60 veces por minuto por lo general (frecuencia cardíaca). Esta frecuencia varía de acuerdo a los requerimientos físicos del individuo, así durante el ejercicio o el estrés diversos factores regulan la frecuencia del corazón y hacen que esta sea mayor. Por el contrario cuando los requerimientos son menores, durante la noche o bajo la acción de ciertos fármacos el corazón irá más lento. (Figura 2)
Figura 2. Actividad eléctrica del corazón.
Mediante la realización de un electrocardiograma (ECG) se puede registrar la actividad eléctrica del corazón. (Figura 3)
Figura 3. Ejemplo de un ECG normal.
Como se ha comentado con anterioridad el corazón está formado por 4 cavidades, 4 válvulas y un sistema eléctrico. Además, existen unas arterias (arterias coronarias) que rodean el corazón asegurando la energía que necesita el músculo para su funcionamiento. El músculo cardiaco, como todos órganos del cuerpo, necesita oxígeno y sustancias nutritivas para su funcionamiento.
Es posible clasificar las enfermedades del corazón dependiendo de la estructura afectada:
El normal funcionamiento del circuito eléctrico cardíaco puede verse alterado porque:
Las alteraciones del ritmo normal del corazón se conocen como arritmias. Como consecuencia de su aparición, el correcto funcionamiento de la bomba cardíaca puede alterarse dando lugar a síntomas que varían desde un simple mareo o palpitaciones a la pérdida de conocimiento (síncope) e incluso la aparición de complicaciones serias. La gran mayoría de las arritmias son benignas pero existen arritmias peligrosas o malignas.
El Síndrome de Brugada es relativamente fácil de diagnosticar y se caracteriza por la aparición de unos determinadas alteraciones en el electrocardiograma (ECG). Los pacientes con este síndrome están predispuestos a la aparición de arritmias potencialmente peligrosas. La mayoría de los pacientes con esta enfermedad realizan una vida absolutamente normal durante muchos años, pero existe un riesgo de complicaciones que puede ser detectado y tratado de forma eficaz.
El ECG de los pacientes con Síndrome de Brugada se caracteriza por una alteración en los registros o derivaciones que muestran la actividad eléctrica de un área cardíaca especial (una zona del ventrículo derecho). La anomalía que aparece en el ECG es parecida al denominado "bloqueo de rama derecha", que se produce por un retraso en la activación eléctrica del ventrículo derecho, pero se asocia además a una alteración en la onda que se produce durante la recuperación eléctrica del corazón, denominada segmento ST.
La mayoría de las personas con este síndrome se diagnostican de forma casual, por ejemplo al realizar un ECG durante un reconocimiento de empresa. Es importante descartarlo cuando ha habido un episodio de pérdida de conciencia (síncope) inexplicada o ante un antecedente de fallecimiento repentino en una persona joven en la familia.
Es importante resaltar que el bloqueo de rama derecha aparece en muchas otras enfermedades y también en personas normales. A veces el electrocardiograma no ofrece una información inequívoca, y puede plantearse la duda de si el paciente tiene un simple bloqueo de rama derecha o un ECG de síndrome de Brugada. En estos casos las personas con ECG sospechoso deben ser valoradas por un cardiólogo con experiencia en esta enfermedad. El diagnóstico y la valoración del riesgo debe realizarla un cardiólogo dedicado a las arritmias y enfermedades eléctricas cardíacas. Para ello los individuos con el diagnóstico de esta enfermedad o con un electrocardiograma sospechoso de padecerla son habitualmente remitidos a unidades de electrofisiología donde se realizará un estudio y en su caso un tratamiento correctos.
Se trata de una enfermedad cuyo descubrimiento es relativamente reciente. En 1992 dos cardiólogos catalanes, los hermanos Brugada, observaron el ECG de unos pacientes jóvenes que fallecieron de forma repentina e inesperada (muerte súbita). Los ECGs en estos 2 casos se parecían muchísimo y presentaban características anormales comunes. A partir de estos, se revisaron 6 casos más de muerte súbita en los que también aparecían alteraciones similares en el ECG y finalmente se publicó este descubrimiento en una revista de cardiología.
Desde aquel momento, el número de pacientes identificados en el mundo ha crecido de forma exponencial y el Síndrome de Brugada se ha convertido en uno de los temas que ha originado más investigación y publicaciones, por sus consecuencias pronósticas y su alta incidencia en ciertos lugares del mundo. Por ejemplo, en el sudeste asiático es la primera causa de muerte en varones menores de 50 años, incluso supera los accidentes de tráfico, lo cual lo convierte en un problema muy importante. En los países occidentales y en España en particular es una enfermedad rara que afecta a sólo 1 por cada 10.000 personas.
Aunque inicialmente se observó en pacientes jóvenes que fallecían o en pacientes reanimados de una muerte súbita, en la actualidad sabemos que puede presentarse en pacientes de todas la edades y que la mayoría de ellos no presenta síntomas, no tienen antecedentes de muerte repentina en sus familiares y no presentarán ninguna complicación durante su vida. El pronóstico de los afectados por esta enfermedad es distinto en los diferentes países del mundo y probablemente esto esté en relación con diferentes factores genéticos (se comentará a continuación). El síndrome de Brugada ha recibido otros nombres en otras regiones del planeta, así, se denomina Lai Tai en Tailandia, Bangungut en Filipinas y Pokkuri en Japón. Estos nombres hacen referencia a la aparición de muerte súbita durante el sueño, que es una de las características de esta enfermedad.
La mayor prevalencia de este Síndrome en algunas áreas geográficas se puede explicar por su transmisión genética. El descubrimiento de las anomalías genéticas responsables del síndrome, supone un paso importante para la prevención y tratamiento efectivo de esta enfermedad.
Debido al reconocimiento tan reciente de este nuevo síndrome, es difícil asegurar cual es su frecuencia y distribución en el mundo. En los países de nuestro entorno es una enfermedad rara que se estima afecta a 1 por cada 10.000 individuos.
A pesar de su rareza hay que sospecharlo y descartarlo siempre ante un caso de fallecimiento repentino sin causa aparente en una persona joven. Se calcula que hasta un 10% de este tipo de fallecimientos pueden ser causados por esta enfermedad.
Este síndrome está determinado genéticamente, lo que significa que suele ser hereditario. En alrededor de 60% de los casos con esta enfermedad se encuentran otros afectados cuando se evalúa a la familia. Se aconseja realizar estudio familiar para diagnosticar a portadores de la enfermedad que podrían beneficiarse de un tratamiento preventivo.
El tipo de transmisión parece ser autosómico dominante, este patrón de herencia implica que cada hijo o hija de una persona tiene un 50% de posibilidades de heredar la alteración genética que causa la enfermedad. (Figura 4)
Figura 4. Árbol familiar. Patrón de herencia autosómico dominante.
A pesar de que tanto las mujeres como los varones heredarían en igual porcentaje la predisposición para desarrollar el síndrome los varones tienden a presentar la anomalía de una forma más clara, por lo que la enfermedad se diagnostica con mayor frecuencia en los hombres.
El Síndrome de Brugada pertenece al grupo de enfermedades conocidas como "canalopatías". Se trata de anomalías que afectan sólo a la función eléctrica del corazón sin provocar alteraciones en su estructura. Por eso el aspecto del corazón cuando se practica una radiografía o un ecocardiograma suele ser normal, e incluso pasan desapercibidas en un estudio post-mortem.
Las canalopatías aparecen como consecuencia de alteraciones en el ADN conocidas como mutaciones. Estas mutaciones afectan a ciertos genes responsables de la producción de canales iónicos cardíacos. Un ión es una sustancia química (por ejemplo el sodio o potasio) portadora de una carga eléctrica. Un canal iónico es el lugar por el cual el ión entra o sale de la célula. El canal regula el flujo de cargas eléctricas dentro y fuera de la célula. La alteración de estos canales llevan a que la persona sea propensa a sufrir arritmias.
En el caso del Síndrome de Brugada, los defectos genéticos conocidos se localizan en el cromosoma 3 y la mayoría afectan al canal iónico del sodio. Si bien se han encontrado varias mutaciones, estas mutaciones no están presentes en todas las familias estudiadas, lo cual indica que la enfermedad es heterogénea y que existen más mutaciones por descubrir.
Estos diagramas muestran el flujo de potasio y sodio dentro y fuera de las células cardíacas:
A) En las células de un corazón normal existe un flujo de sodio hacia dentro que activa la célula, seguido de un flujo de potasio hacia fuera de la célula que la "recupera" (repolariza) y la deja lista para responder al próximo impulso.
Figura 5a. Representación de canales de sodio y potasio. Flujo normal.
B) En el Síndrome de Brugada el flujo de sodio hacia el interior del corazón está reducido.
Figura 5b. Representación de canales de sodio y potasio. Flujo anormal.
El canal de sodio es como un cilindro situado en la membrana celular por donde entra el sodio en la célula. En el síndrome de Brugada se han descrito varias decenas de mutaciones distintas que se traducen en alteraciones en la función de este canal de sodio. Los estudios moleculares, han demostrado que aquellos canales que tienen la mutación se inactivan antes de lo que corresponde, de modo que el canal se abre de forma normal pero se cierra antes de tiempo. En consecuencia se produce un desequilibrio entre el sodio y el potasio y como consecuencia una alteración de la electrofisiología normal del corazón.
El diagnóstico del síndrome es relativamente fácil cuando se registra un ECG típico (ver definición). Puede ser diagnosticado a cualquier edad en personas con o sin ningún síntoma que realizan una vida absolutamente normal. Lo más frecuente es que se descubra tras realizar un estudio cardiológico en un paciente que consulta por síncope. El diagnóstico debe sospecharse ante pacientes con síncope de origen no aclarado o en pacientes con antecedentes familiares de muerte repentina.
Aunque no es lo más frecuente, hay personas en las que la anomalía electrocardiográfica típica de esta enfermedad aparece y desaparece o se hace menos evidente en diferentes momentos. Puede estar presente un día y al día siguiente tener un ECG prácticamente normal. Cuando el diagnóstico no queda claro se puede practicar una "prueba de provocación" con una medicación que pone de manifiesto la anomalía electrocardiográfica típica y permite un diagnóstico preciso en estos casos dudosos.
A continuación se explican brevemente las pruebas diagnósticas recomendadas:
Es fundamental la realización de una detallada historia clínica acerca de la existencia de episodios de pérdida de conciencia, palpitaciones o muerte súbita acaecidos en el propio paciente o en familiares cercanos para sospechar la probabilidad de ser portador de dicho síndrome.
El médico debe realizar una exploración física detallada que descarte la existencia de otras patologías que cursan con los mismos síntomas estudiados.
El ECG recoge la señal eléctrica del corazón mediante la colocación de electrodos sobre el pecho, muñecas y tobillos. Su realización es fundamental para el diagnóstico ya que permite observar el patrón característico.
Útil en el síndrome de Brugada, recoge la lectura de al menos 250 latidos cardíacos lo que permite detectar cualquier pequeña alteración en la actividad eléctrica cardíaca.
Prueba sencilla y segura que permite obtener un registro eléctrico del corazón durante 24-48 horas de forma ambulatoria con lo cual se puede detectar la presencia de irregularidades en el ritmo cardíaco.
Figura 6. Holter. Aparato de registro ECG de 24 horas.
La ecocardiografía es una prueba totalmente segura para el paciente en la cual la utilización de ultrasonidos genera una imagen de la estructura cardíaca que permite medir los grosores y volúmenes de sus cavidades y la morfología de sus válvulas.
En el síndrome de Brugada este estudio suele resultar normal y su función principal es descartar otras patologías cardíacas.
Mediante la extracción de una pequeña muestra de sangre se puede llevar a cabo un estudio genético que ayude a obtener un diagnóstico. A pesar de que sólo en el 30% de los casos se consigue encontrar una alteración en el gen del canal del sodio, es importante continuar la investigación en este sentido para identificar otros genes responsables. El diagnóstico genético no modificará el tratamiento de los afectados pero puede facilitar el diagnóstico en su parientes (hijos, hermanos, padres).
Consiste en la administración intravenosa de ciertos fármacos que se utilizan en el tratamiento de las arritmias, como la flecainida o la procainamida. Estas medicaciones hacen posible desenmascarar el ECG típico del síndrome de Brugada en los casos dudosos permitiendo un diagnóstico más preciso. Para ello se administra el fármaco por medio de un gotero durante aproximadamente 20 minutos, mientras se mantiene monitorizada la actividad eléctrica del corazón y se realiza un electrocardiograma cada varios minutos para ver si se aparecen en el ECG los cambios típicos de la enfermedad. La prueba no produce ninguna molestia al paciente siendo excepcional que ocurra alguna complicación durante la misma. De todos modos la prueba se efectúa en el hospital y bajo vigilancia médica, con el fin de resolver cualquier incidencia en caso de presentarse.
El pronóstico de un paciente con síndrome de Brugada es muy variable. Muchos pacientes desconocen que lo padecen hasta que se descubre en un electrocardiograma practicado por otro motivo, y realizan una vida absolutamente normal. De hecho, se ha observado ECG típico de síndrome de Brugada en personas de más de 90 años que nunca han presentado ningún problema relacionado con la enfermedad. Los pacientes que nunca han tenido pérdida de conciencia, que no tienen antecedentes familiares de muerte súbita y cuyo electrocardiograma es prácticamente normal y la alteración sólo se observa cuando se realiza la prueba de provocación tienen un riesgo muy bajo de complicaciones. En estos casos no es preciso ningún tratamiento, aunque sí se aconseja realizar revisiones anuales para adelantarnos a las complicaciones en el caso de que se produzca algún cambio.
Hay casos con riesgo intermedio, como los pacientes que tienen un ECG típico de forma constante o que han tenido algún episodio sospechoso de arritmia. En este caso se aconseja realizar un estudio electrofisiológico. Estos estudios se realizan en hospitales en los que se dispone de unidades de electrofisiología y precisan ingreso hospitalario durante unas horas. El cardiólogo especialista en arritmias (electrofisiólogo) estimula el corazón por medio de catéteres que llegan al corazón a través de las venas de la ingle y evalúa la respuesta del corazón ante distintos estímulos y situaciones. La prueba se realiza con anestesia local y es excepcional que se produzcan complicaciones graves durante la misma. Si la estimulación consigue provocar la aparición de arritmias peligrosas se aconsejará la colocación de un desfibrilador automático implantable (DAI). En caso negativo el paciente es dado de alta en 12-24 horas y pasará a ser considerado de bajo riesgo.
Para aquellos con antecedentes de síncope o los supervivientes de un episodio de arritmia maligna se dispone de un tratamiento que ha demostrado ser muy eficaz. El DAI es un aparato similar a un marcapasos que se coloca bajo la piel del pecho en la zona de la clavícula. El DAI contiene un circuito similar a un pequeño ordenador que comprueba segundo a segundo el latido del corazón y es capaz de anular cualquier arritmia maligna que detecte. Es extremadamente eficaz para prevenir la muerte súbita en las personas de alto riesgo.
Respecto al tratamiento farmacológico, hay alguna medicación (quinidina) que ha demostrado cierto beneficio aunque no existe mucha experiencia por lo que no se emplea habitualmente. No existe en la actualidad ningún tratamiento genético que corrija el defecto en el gen de sodio que produce el síndrome, tal vez en un futuro no muy lejano contemos con soluciones en este sentido. Es por tanto fundamental continuar con la investigación clínica y genética en esta enfermedad.
Se ha visto que determinados medicamentos pueden agravar las alteraciones eléctricas en los afectados por el síndrome de Brugada. Hay antiarrítmicos que precisamente ejercen su acción bloqueando los canales de sodio (flecainida, procainamida, etc.). Estos fármacos se emplean de forma eficaz para tratar otro tipo de arritmias como por ejemplo, la fibrilación auricular. Algunos antihipertensivos como los betabloqueantes (propranolol, atenolol, bisoprolol, carvedilol, etc) deben evitarse. En el caso de que precise una intervención quirúrgica deberá notificar a su anestesista que padece el síndrome de Brugada para seleccionar los anestésicos que no interfieran con el canal del sodio. En caso de duda debe consultar con su cardiólogo.
El diagnóstico de una enfermedad cardiaca supone siempre un shock inicial, pero quizás la aceptación del diagnóstico (Síndrome de Brugada) sea más difícil si usted no ha experimentado ningún síntoma y llevaba una vida normal.
También es difícil en el caso de que usted consultara por un síncope y su médico finalmente le comunica este diagnóstico; adaptarse a esta nueva circunstancia llevará un tiempo y usted pasará por distintas fases.
Tras el diagnóstico pasará por un período de crisis y puede experimentar sensaciones de ansiedad, miedo, incertidumbre y otras emociones; estas reacciones iniciales le sirven para adaptarse y posteriormente pondrá en marcha otras estrategias para afrontar su nueva situación.
Algunas personas niegan o minimizan la importancia del diagnóstico, al menos al principio; otras, buscan activamente información relativa a su enfermedad hablando con personas que están en una situación similar; otras buscan apoyo emocional por parte de su familia y de los profesionales que le atienden.
Usted se encontrará psicológicamente bien adaptado cuando haya reestructurado sus circunstancias para desenvolverse en esta nueva situación con la mayor eficacia posible, es decir, con las mínimas limitaciones en sus actividades cotidianas.
Su médico le orientará acerca de su enfermedad y le preparará para los acontecimientos que puedan surgir; no obstante, cuando los síntomas iniciales persisten durante meses, y usted tiene repercusiones en su funcionamiento laboral, social o personal, quizás necesite de otros profesionales como psicólogos o psiquiatras.
Estos profesionales valoran su estado psicológico, la posible existencia de cuadros de ansiedad o depresión, que son los síntomas más habituales que puede experimentar y le recomendarán tratamiento psicológico y/o tratamiento farmacológico, o una combinación de ambos.
Acceder a un tratamiento psicológico puede ser complicado, pero no dude en consultarlo con su médico de familia o el cardiólogo que le atiende. La gran mayoría de personas que siguen una terapia psicológica aprenden a enfrentarse a su nueva situación de un modo más adaptativo y satisfactorio y adquieren un mayor grado de autocontrol emocional.
Las técnicas de relajación pueden ayudarle a reducir la tensión y el malestar general en situaciones en las que experimenta ansiedad, dedicar diez minutos pueden ser suficientes para notar sus beneficios.
Hay muchas técnicas que se pueden utilizar: técnicas de tensión y distensión muscular, basadas en la concentración mental, técnicas de respiración profunda…etc.
La mayoría de ellas se pueden aprender a través de ejercicios con indicaciones prácticas y sencillas, elija un lugar tranquilo donde pueda estar a solas durante unos minutos y siga las sugerencias del método elegido.
A continuación le presentamos algunos materiales que puedes ser de su interés.